Cowdenov sindrom je genetski naslijeđena bolest koja uzrokuje stvaranje izraslina koje se nazivaju hamartomi. Hamartomi su u nekim aspektima slični tumorima, ali nisu maligni; međutim, sindrom povećava rizik od nekih vrsta raka. Cowdenov sindrom je također poznat kao Cowdenova bolest ili sindrom višestrukog hamartoma.
Većina slučajeva Cowdenovog sindroma razvija se kao rezultat mutacije gena za supresor tumora nazvanog homolog fosfataze i tenzina ili PTEN. Tumorski supresorski geni su oni koji mogu dovesti do razvoja raka kada postanu mutirani. PTEN mutacije uzrokuju rak jer je gen uključen u ciklus diobe stanice. Kada je PTEN mutiran, stanica se nekontrolirano dijeli i može dovesti do tumora. PTEN mutacija stoga potiče nastanak hamartoma i, ujedno, uzrokuje povećani rizik od raka.
Hamartomi se mogu formirati na različitim mjestima u tijelu. Moguća mjesta razvoja hamartoma uključuju kožu; površine sluznice kao što su nazalni prolazi, urogenitalni sustav i gastrointestinalni trakt; kosti; i središnji živčani sustav. Hamartomi na koži se razvijaju u gotovo svim slučajevima. Rizik od raka štitnjače izrazito je povećan kod osoba s ovom bolešću, a rizik od raka dojke uvelike je povećan kod žena.
Cowdenov sindrom je rijetka bolest s približnom prevalencijom od jednog slučaja na 200,000 XNUMX ljudi. Međutim, ova je brojka gruba procjena jer se bolest ne može lako dijagnosticirati. U većini slučajeva, dijagnoza se javlja nakon što se na tijelu razvije jedan ili više hamartoma; to se može dogoditi u bilo kojem trenutku iu bilo kojoj fazi života.
Ovo stanje nije izlječivo, jer je uzrokovano nasljednom mutacijom stanice koja se ne može spriječiti. Liječenje Cowdenovog sindroma uključuje redoviti probir za razvoj karcinoma kojima je osoba s tom bolešću osjetljiva. Nakon postavljanja dijagnoze, pojedinac će obično biti podvrgnut potpunom fizičkom pregledu kako bi se ustanovila baza za bolest. U redovitim intervalima, on ili ona će se podvrgnuti novom pregledu kako bi otkrili rak ili stanične promjene koje bi mogle dovesti do raka. Pregledi se provode na godišnjoj razini i uključuju dijagnostičke slikovne pretrage kao što su MRI i CT, kao i krvne i druge laboratorijske pretrage.
Rak je najčešća moguća komplikacija sindroma. Može se razviti jedna ili više vrsta, uključujući rak dojke, štitnjače, debelog crijeva, pluća, maternice, mokraćnog mjehura i kostiju. Oko 40 posto ljudi s ovim sindromom će razviti barem jednu vrstu raka; mnogi su izlječivi, pod uvjetom da se bolest rano otkrije.