Što je Creutzfeldt-Jakobova bolest?

Creutzfeldt-Jakobova bolest je degenerativni poremećaj živčanog sustava koji u konačnici napada mozak, uzrokujući smrt od sedam mjeseci do dvije godine od pojave simptoma. Trenutačno ne postoji lijek za Creutzfeldt-Jakobovu bolest, iako se lijekovi mogu koristiti za liječenje simptoma i ugodu bolesnika. Kao i druge bolesti živčanog sustava, Creutzfeldt-Jakobova bolest uzrokuje nepravilne pokrete, poteškoće u kontroli mišića, nemogućnost obavljanja zadataka koji zahtijevaju kontrolu fine motorike i demenciju jer mozak konačno poklekne. Prvi put ga je identificiralo 1920-ih od strane par njemačkih znanstvenika, iako je uzrok bio nesavršeno shvaćen sve dok se kasnije u dvadesetom stoljeću nisu poduzela daljnja istraživanja.

Mnogi ljudi nisu čuli za Creutzfeldt-Jakobovu bolest sve do izbijanja srodne bolesti, goveđe spongiformne encefalopatije (BSE). I Creutzfeldt-Jakobova bolest i BSE su prenosive spongiformne encefalopatije (TSE), a uzrokuju ih nevaljali prioni. Prion je vrsta proteina; većina priona je bezopasna, ali kada se jedan pogrešno savije, može zaraziti druge proteine, uzrokujući da se uvijaju i zgrudavaju u formacije zvane plakovi. Ovi plakovi ometaju rad živčanog sustava, a u mozgu promjena normalnog staničnog rasporeda uzrokuje pojavu rupa u moždanom tkivu, što dovodi do izgleda poput spužve.

Postoje tri tipa Creutzfeldt-Jakobove bolesti: sporadična, nasljedna i stečena. Sporadična Creutzfeldt-Jakobova bolest je krivac za 85% svih slučajeva, a pojavljuje se nasumično zbog mutacije u prionima u tijelu. Naslijeđena Creutzfeldt-Jakobova bolest javlja se zbog neispravnog gena, koji uzrokuje stvaranje štetnih priona, i čini pet do 10% slučajeva Creutzfeldt-Jakobove bolesti. Stečeni oblik bolesti dolazi od kontakta s infektivnim tkivima mozga i živčanog sustava. Kada BSE prijeđe vrste i zarazi ljude, naziva se varijantna Creutzfeldt-Jakobova bolest, ali to čini relativno mali broj slučajeva.

Kada se simptomi počnu manifestirati, početak bolesti je brz i nezaustavljiv. Pacijenti mogu uzimati lijekove protiv bolova kako bi pomogli u upravljanju fizičkim simptomima, zajedno s antispazmodicima za kontrolu mišića. Prava dijagnoza je također nemoguća, jer zahtijeva obdukciju mozga. Međutim, simptomi su dobro opisani u medicinskoj literaturi, a kada neurolozi rade s pacijentima koji manifestiraju simptome Creutzfeldt-Jakobove bolesti, djeluju pod pretpostavkom da je to uzrok neurološkog poremećaja nakon što isključuju druge potencijalne uzroke.