Što je Cromov sindrom?

Crome sindrom je stanje koje se obično pojavljuje ubrzo nakon rođenja i relativno je rijetko. Dokumentirani slučajevi bolesti pokazuju da je obično smrtonosna unutar prvih osam mjeseci života. Najčešći simptomi Crome sindroma su urođeni problemi s očima, poput katarakte, i problemi s bubrezima, kao što je nekroza bubrežnih cijevi, komplikacija koja često može dovesti do zatajenja bubrega. Ovo stanje često nema uočljive simptome sve dok ne napreduje u kasnije faze s daljnjim komplikacijama. Liječnici vjeruju da je ovo stanje uzrokovano autosomno recesivnom mutacijom gena.

Jedan od prvih mogućih znakova ovog rijetkog stanja je razvoj katarakte koja nije povezana s dobi ili drugim medicinskim problemima. Mladi pacijenti koji imaju kataraktu u ranoj dobi obično se pregledavaju kako bi se osiguralo da ovaj problem nema temeljni uzrok osim Crome sindroma. Ove vrste kongenitalne katarakte postupno se pogoršavaju do točke pogoršanja vida. Dojenčad s dijagnozom ovog stanja oka često se ne smatra dobrim kandidatima za opsežnu operaciju katarakte.

Epileptički napadaji i mentalna retardacija dodatni su znakovi Crome sindroma koji je uznapredovao u naprednije faze. Ovisno o njihovoj težini, epileptični napadaji se ponekad mogu liječiti lijekovima. Liječnici često pripisuju simptom mentalne retardacije poremećajima u redovitom stvaranju sinaptičkih veza u mozgu tijekom ovog ranog kritičnog razdoblja razvoja. Dojenčad s dijagnozom sindroma Crome u kasnoj fazi često također ostaju niže od prosjeka.

Čest problem s bubrezima vezan uz ovo stanje je tubularna nekroza, komplikacija koju karakterizira propadanje tkiva i smrt stanica u bubrežnim cijevima koje olakšavaju normalnu funkciju. Prisutnost tamnih ugrušaka u mokraći obično je jedan od prvih znakova ove komplikacije. Ovaj proces nekroze često može uzrokovati kolaps unutarnjih membrana stijenki bubrega, što dovodi do zatajenja bubrega koje obično zahtijeva opsežnu liječničku intervenciju.

Liječenje sindroma Crome obično se fokusira na upravljanje simptomima jer ne postoji utvrđen i učinkovit lijek. Kontrola napadaja, sprječavanje stvaranja većeg broja katarakte i liječenje otkazanih bubrega među uobičajenim su medicinskim postupcima za liječenje ovih komplikacija. Neki liječnici izvještavaju o uspjehu u prevenciji dodatne katarakte kroz mjere životnog stila, kao što je zaštita očiju od sunca. Neki pacijenti s Crome sindromom također vide poboljšanja od redovite dijalize bubrega.