Desmin je vrsta proteina uključena u stabilizaciju mišićnih struktura. Ponekad gen koji kodira protein ima mutaciju i proizvodi neispravan protein. To uzrokuje bolest pod nazivom Desmin povezana miopatija (DRM) koja je rijetko, ali vrlo ozbiljno stanje.
Srednji filamenti su žilava, izdržljiva vlakna napravljena od proteina koja tvore mrežu u citoplazmi koja okružuje jezgru i proteže se do plazma membrane. Njihova glavna funkcija je otpornost na mehanička opterećenja. Desmin je protein srednjeg filamenta tipa III, klasa koja je najraširenija od svih proteina srednjeg filamenta. Nalazi se u skeletnom mišićnom tkivu, koje je uključeno u kretanje i tkivu srčanog mišića. Ta su tkiva vrlo učinkovita u otporu istezanju, jer se sastoje od miofibrila – dugih niti koje su spojene u paralelna vlakna.
Sarkomer je strukturna jedinica miofibrila. Sarkomeri su ti koji omogućuju kontrakciju stanica. Sarkomer ima traku koja prolazi kroz nju koja se naziva Z-linija, a molekule desmina se vežu oko Z-linije kako bi je povezale s plazma membranom mišićne stanice. Ovom vezom sa sarkomerom, desmin povezuje aparat za kontrakciju s nizom staničnih struktura. Time se održava stabilnost stanice dok se skuplja.
Kada je gen za desmin mutiran, nastaje DRM, također poznat kao desminopatija. Pri tome tvar više ne može tvoriti proteinske filamente, već stvara nakupine u stanicama. Sarkomeri se više ne poravnavaju, a mišićna vlakna postaju neorganizirana i zatim umiru. Smatra se da ovaj poremećaj utječe na druge strukture u stanici koje također doprinose odumiranju mišićnih vlakana.
Desminopatija je otkrivena 1990-ih. Može se prenijeti kroz obitelji genetski, ili ga pojedinci mogu razviti spontano razvojem nove mutacije u genu desmin. U mnogim slučajevima nema obiteljske povijesti. Smatra se da je bolest vrlo rijetka, ali čini se da ima mnogo slučajeva koji su pogrešno dijagnosticirani ili nisu ispravno identificirani kao desminopatija.
Slabost se može razviti u djetinjstvu ili odrasloj dobi, zahvaćajući ili noge ili ruke. Također se može manifestirati kao srčano stanje. Bolest može rezultirati iznenadnom ranom smrću. Dob u kojoj se bolest pojavljuje i brzina kojom napreduje mogu ovisiti o određenoj mutaciji gena i vrsti nasljeđivanja. Ne postoji lijek, ali se simptomi mogu liječiti. Genetsko testiranje je sada dostupno za ovu bolest.
Postoje i drugi geni koji mogu biti uključeni u desminopatiju. Na primjer, postoji gen za protein koji je u interakciji s desminom koji se zove alfa B-kristalin, a njegova mutacija može uzrokovati razvoj desminopatije. Drugi neidentificirani geni također su povezani s poremećajem.