DiGeorgeov sindrom je genetski poremećaj koji može uzrokovati niz različitih simptoma. Stanje je rezultat delecije ili abnormalnosti kromosoma 22 tijekom najranijih faza razvoja. Ovisno o veličini delecije i o tome koji su geni ugroženi, pacijenti s DiGeorgeovim sindromom mogu imati znatno različite simptome. Većina slučajeva, međutim, uključuje određeni stupanj supresije imunološkog sustava, srčane mane i fizičke abnormalnosti poput rascjepa usana. Liječenje može uključivati operaciju za ispravljanje nedostataka i cjeloživotno medicinsko liječenje problema s imunološkim sustavom.
Većina slučajeva DiGeorgeovog sindroma nastaje spontano zbog slučajnog genetskog defekta. Moguće je, međutim, da nositelj deformiranog kromosoma 22 to stanje prenese na potomstvo. Kromosom 22 sadrži gene koji, između ostalih funkcija, potiču razvoj štitnjače i paratireoidnih žlijezda. DiGeorgeov sindrom može rezultirati odsutnim ili defektnim žlijezdama koje nisu u stanju proizvoditi T-stanice, koje su neophodne za funkcioniranje imunološkog sustava.
Osim slabljenja imunološkog sustava, teške varijante DiGeorgeovog sindroma mogu rezultirati defektima srčanog mišića, bubrega i lica. Mnoga dojenčad imaju male glave, četvrtaste uši i rascjep usana i nepca. Beba može imati poteškoća s hranjenjem, sluhom i vidom zbog nedostataka na licu, a određeni broj oboljelih dojenčadi pati od mentalne retardacije. Tjelesni i psihički razvoj obično kasne, a djeca su obično puno manja i slabija od svojih vršnjaka.
Liječnik koji sumnja na DiGeorgeov sindrom obično se konzultira s timom stručnjaka kako bi potvrdio dijagnozu. Genetski testovi i pregledi krvi koriste se za traženje delecije kromosoma 22 i abnormalno niske razine bijelih krvnih stanica. X-zrake, kompjuterizirana tomografija i drugi slikovni testovi provode se kako bi se procijenila ozbiljnost srčanih mana. Budući da se stanje može naslijediti, od roditelja se obično traži da se podvrgnu i dijagnostičkim testovima kako bi provjerili ima li defekta kromosoma 22.
Liječenje DiGeorgeovog sindroma ovisi o prisutnim simptomima. Hitna operacija je potrebna ako su srčane mane dovoljno ozbiljne da izazovu srčani zastoj. Tijekom ranog djetinjstva mogu se izvoditi dodatne operacije za ispravljanje deformiteta lica, a mogu se prepisivati i hormonski dodaci za kompenzaciju lošeg rada štitnjače. Slušna pomagala, logopedska terapija i programi specijalnog obrazovanja važni su za mnogu djecu kako bi ostvarila svoj puni potencijal u školi. Uz stalnu medicinsku skrb i usluge mentalnog zdravlja, većina pacijenata može postići normalan životni vijek i zadržati određeni stupanj neovisnosti.