Dijastrofična displazija, također poznata kao dijastrofični patuljastost, rijedak je poremećaj koji uključuje kosti, hrskavicu i vezivno tkivo tijela. Kod osoba s dijastrofičnom displazijom poremećeno je normalno formiranje kostiju, što rezultira patuljastim oblikom, kao i oštećenjem zglobova. Postoje neki posebni zdravstveni rizici za osobe s ovim stanjem koje mogu biti posebno opasno u dojenačkoj dobi.
Genetsko podrijetlo ovog stanja leži u genu SLC26A2, koji se nalazi na petom kromosomu. Dijastrofična displazija je recesivni genetski poremećaj i netko mora naslijediti gen od oba roditelja kako bi se razvio patuljastost. To znači da djeca dijastrofičnog patuljka neće razviti dijastrofični patuljak osim ako drugi roditelj također ne nosi gen. Genetsko testiranje i savjetovanje mogu biti od pomoći osobama s dijastrofičnim patuljastim oblikom i njihovim roditeljima, iako to svakako nije potrebno.
Karakteristike dijastrofične displazije uključuju nizak rast i skraćene udove, zajedno s deformitetima šaka i stopala. Skolioza kralježnice je česta i mnogi pacijenti razvijaju artritis i druge probleme sa zglobovima kao rezultat oštećenja hrskavice u zglobovima. S godinama, neki ljudi s dijastrofičnom displazijom imaju problema s pokretljivošću i trebaju koristiti štapove, hodalice, skutere ili invalidska kolica za mobilnost. Ljudi također mogu razviti anomalije lubanje, a uši ljudi koji imaju ovaj poremećaj imaju tendenciju zadebljanja i promjene oblika tijekom vremena.
Jedna od glavnih briga za ljude koji imaju ovaj poremećaj su poteškoće s disanjem uzrokovane varijacijama u kralježnici. Posebno je zabrinjavajuće za dojenčad s ovim poremećajem. Ljudi svih dobnih skupina s dijastrofičnom displazijom također mogu biti izloženi riziku tijekom anestezije. Preporuča se napraviti rendgenske snimke za vizualizaciju kralježnice prije kirurških zahvata kako bi anesteziolog mogao sigurno i ispravno dovršiti intubaciju. Također je važno pratiti znakove komplikacija pri disanju tijekom kirurških zahvata.
Ovo stanje se može dijagnosticirati ubrzo nakon rođenja i ponekad je prenatalna dijagnoza; roditelji s jednim djetetom koje ima dijastrofičnu displaziju mogu se odlučiti za prenatalno testiranje s kasnijim trudnoćama kako bi se pripremili prije vremena. Specijalist za patuljastost može pružiti podršku i savjete kako bi pomogao roditeljima da se pripreme i brinu o djeci s dijastrofičnom displazijom, a postoje i brojne grupe podrške koje uključuju osobe s dijastrofičnom displazijom i njihove obitelji. Žene s ovim poremećajem mogu i imaju vlastitu djecu, iako se trudnoća mora pratiti s posebnom pažnjom, a porod se obično preporučuje carskim rezom radi sigurnosti majke i djeteta.