Samo medicinski stručnjaci obično koriste izraz “dismorfno lice”, što znači da je jedan ili više aspekata nečijeg lica na neki način abnormalni. To može ukazivati na osnovno zdravstveno stanje ili može biti potpuno bezopasno. Primjeri stanja u kojima oboljeli imaju dismorfno lice uključuju rascjep nepca i Treacher Collinsov sindrom.
Među pojedincima, crte lica mogu varirati, ali većina ljudi ima lice koje spada u općeprihvaćene raspone normalnosti. Kada netko ima osobinu koja se čini nenormalnom, u usporedbi s normalnim rasponom, tada ta osoba može imati zdravstveno stanje. Dvije ili više abnormalnih osobina predstavljaju dijagnozu “dismorfnog lica” od strane medicinskog stručnjaka. To ukazuje da je osoba s neobičnim osobinama možda imala problema u razvoju u maternici.
Dijagnoza “dismorfnog lica” ne odnosi se na specifično zdravstveno stanje. Umjesto toga, izraz samo opisuje prisutnost abnormalnosti koje mogu biti simptom stanja. Riječ dismorfan potječe od grčkih riječi za “loš” i “oblik”, a može se koristiti za označavanje drugih značajki tijela, osim lica, koje imaju abnormalno razvijen oblik.
Većina stanja koja uzrokuju dismorfno lice proizlaze iz razvojnih problema kada je oboljela osoba bila u maternici. Tijekom trudnoće dijete se iz jajašca i spermija mijenja u zbirku stanica, a zatim u organizirani sustav stanica. Poremećaj ovog procesa, uzrokovan uzrocima kao što su abnormalni geni, kemikalije iz okoliša ili čak alkohol, može utjecati na organizaciju stanica u funkcionalno dijete normalnog izgleda, uključujući lice.
Rascjep nepca i rascjep usne najčešći su uvjeti koji utječu na crte lica djece do te mjere da dijete ima dismorfno lice. Kada je u maternici, bebina čeljust, usne i usni krov normalno se razvijaju u drugom mjesecu trudnoće, a ako se pojave problemi, tada bi se dijete moglo roditi s rupom na krovu usta i otvorom u gornja usnica.
Druga moguća stanja s kojima se dijete može roditi uključuju različite genetske sindrome, poput Treacher Collinsovog sindroma. Ljudi s ovim medicinskim problemom imaju kosti lica koje ne rastu pravilno, pa su značajke koje kost inače podržava, kao što su nos, jagodice i brada, neobičnog oblika. Goldenharov sindrom je još jedna genetska bolest, a zahvaćena djeca imaju lica koja su iskosa u razvoju, s crtama s jedne strane manjim od druge.
Iako dismorfna lica ne zahtijevaju nužno promjenu u funkcionalne svrhe, neki ljudi s abnormalnim crtama ili roditelji djece s problemima lica biraju estetsku kirurgiju kako bi crte bile više u normalnom rasponu. Neki ljudi ipak odlučuju zadržati svoje prirodne značajke. Međutim, ako beba ima dismorfne značajke, liječnik će obično dodatno istražiti kako bi provjerio jesu li neobične značajke znak ozbiljnijih temeljnih problema kao što su mentalni poremećaji ili skeletne abnormalnosti.