Dominantna policistična bolest bubrega je genetski poremećaj koji pogađa više od 12 milijuna odraslih i djece, ili otprilike 1 od 500 ljudi, diljem svijeta. Također poznata kao jednostavno PKD, dominantna policistična bolest bubrega je tako nazvana jer je karakterizirana višestrukim cistama ispunjenim tekućinom koje se formiraju duž regije nefrona oba bubrega, dijela koji filtrira nečistoće. Ove ciste se sastoje od stanica koje se razmnožavaju mnogo brže od normalnih stanica bubrega, što dovodi do povećanog broja i veličine cista. Zapravo, broj i veličina tih cista na kraju postaju proporcionalni veličini i težini bubrega i jetre, koji zbog toga pate od upale i narušenog funkcioniranja. Nažalost, trenutno ne postoji lijek za dominantnu policističnu bolest bubrega, niti postoji bilo kakvo liječenje.
Postoje dva oblika dominantne policistične bolesti bubrega. Češći oblik je autosomno dominantna bolest policističnih bubrega (ADPKD). Drugi oblik, autosomno recesivna bolest policističnih bubrega (ARPKD) je daleko rjeđi, javlja se samo u otprilike 1 od 20,000 50 ljudi. Iako su oba oblika naslijeđena, ADPKD nosi XNUMX% rizik od prenošenja bolesti s roditelja na dijete u vrijeme začeća. Inače, niti jedan oblik ne diskriminira u smislu spola, dobi ili etničke pripadnosti.
Većina bolesnika s ADPKD zahvaćena je devijacijom 16. kromosoma, točnije mutacijom gena PKD1. Nasuprot tome, samo oko 15% pacijenata dokazuje mutaciju gena PKD2, koji se nalazi u 4. kromosomu. Međutim, prethodni scenarij predstavlja puno ozbiljniji ishod za pacijenta, budući da se napredovanje do teške bubrežne disfunkcije obično događa mnogo brže. Autosomno recesivna bolest policističnih bubrega uključuje primanje dva mutirana gena, po jedan od svakog roditelja. Međutim, roditelji darivatelji obično nemaju tu bolest, niti je u ostatku obitelji u anamnezi.
Još jedan nesretan aspekt ove bolesti je da nema ranih znakova upozorenja. Međutim, na kraju će se pojaviti različiti simptomi. Najčešći su trajni bolovi u boku ili leđima, izlučivanje krvi u mokraći i stvaranje bubrežnih kamenaca. Hipertenzija, ili visoki krvni tlak, još je jedan simptom koji se obično javlja prije nego što se jave bilo kakvi znakovi oštećenja bubrega i javlja se češće kod muškaraca.
Postoji niz sekundarnih komplikacija koje se mogu razviti zbog prisutnosti dominantne policistične bolesti bubrega. To uključuje povećan rizik od bolesti jetre, cerebralnih aneurizme i kardiovaskularnih bolesti. Neki pacijenti osjećaju šumove u srcu i lupanje srca zbog prolapsa srčanog zalistka. Potencijal za sva ova stanja jamči česte probire i nadzor.
Iako ne postoji formalni tretman za ovu bolest, postoji nekoliko proaktivnih mjera koje pacijenti mogu poduzeti kako bi usporili njezino napredovanje. Najvažnije od njih je pridržavati se zdrave prehrane i režima vježbanja te izbjegavati ponašanja koja povećavaju rizik od srčanih bolesti, poput pušenja i prekomjerne konzumacije alkohola. Isto tako, potrebno je poduzeti korake za održavanje krvnog tlaka pod kontrolom, uključujući lijekove, ako je potrebno. Konačno, bitno je da pacijent s PKD izbjegava lijekove bez recepta koji mogu dodatno oštetiti jetru i bubrege, kao što su aspirin, ibuprofen i naproksen.