DOOR sindrom je težak, ali rijedak genetski poremećaj. Sindrom je dobio ime po četiri glavna simptoma. To su gluhoća, onihodistrofija, osteodistrofija i mentalna retardacija. DOOR sindrom je recesivna osobina koja se može naslijediti, a najčešće se otkriva u djece ubrzo nakon rođenja.
Gluhoća je glavni simptom DOOR sindroma. Gubitak sluha uzrokovan ovim sindromom naziva se “senzorineuralnim”, što znači da slušni živac i unutarnje uho pacijenta nisu pravilno formirani. Senzorineuralni gubitak sluha ponekad se može ispraviti slušnim pomagalima. Gluhoća može biti trajna u DOOR pacijenata ako je slušni živac ozbiljno deformiran.
Još jedan izdajnički simptom DOOR-a je onihodistrofija. Ovo je stanje koje uzrokuje deformacije noktiju na rukama i nogama. Nokti zahvaćeni onihodistrofijom mogu biti obojeni žućkastim izgledom. Osim toga, nokti na rukama i nogama ljudi koji pate od DOOR-a često su vrlo lomljivi i lako se oštećuju. Teški slučajevi onihodistrofije uzrokovane DOOR-om mogu rezultirati potpunim gubitkom noktiju na rukama ili nogama.
Osteodistrofija je treći glavni simptom DOOR sindroma. Ovo stanje uzrokuje nepravilan razvoj kostiju. Male kosti, poput prstiju, često su deformisane i ne funkcioniraju ispravno. Neki pacijenti koji pate od toga imaju dodatne nefunkcionalne kosti u područjima palca i nožnog prsta. Osteodistrofija je izrazito iscrpljujuća i može utjecati na sposobnost pacijenta da hoda, stoji i izvodi osnovne životne vještine.
Posljednji simptom koji karakterizira DOOR sindrom je mentalna retardacija. To može biti ili blago i izvodljivo, ili ozbiljno i potpuno onesposobljeno. Mentalna retardacija ograničava kognitivne sposobnosti i vrlo otežava funkcioniranje pacijenata tijekom svakodnevnog života. Obično ovo stanje ograničava razvoj jezika, pamćenje i vještine rješavanja problema.
Vrlo malo se zna o uzrocima i liječenju DOOR sindroma od 2011. Sindrom je genetski klasificiran kao autosomno recesivno svojstvo. Potrebne su dvije kopije mutiranog gena kako bi DOOR bio prisutan kod pojedinca. Roditelj može nositi gen koji uzrokuje DOOR sindrom, a da i sam ne pati od poremećaja.
Općenito, skrb za DOOR pacijente uključuje upravljanje pojedinačnim fizičkim simptomima. To može uključivati korištenje alata za poboljšanje kvalitete života poput slušnih pomagala i invalidskih kolica. Napredak u razumijevanju i prihvaćanju mentalnih poremećaja i drugih simptoma uzrokovanih DOOR-om često omogućuje pacijentima da dobiju edukaciju i društveno izlaganje unatoč tim invaliditetom.