Što je Doose sindrom?

Doose sindrom je oblik epilepsije koji se obično prvi put pojavljuje u male djece. Simptomi uključuju napadaje koji mogu uzrokovati trzave pokrete tijela i potencijalno opasne padove. Ne postoji poznati uzrok za ovo stanje, koje je također poznato kao mioklonična astatska epilepsija (MAE).
Epilepsija je opći naziv za medicinska stanja koja su posljedica abnormalnih električnih uzoraka u mozgu. Postoje različiti oblici epilepsije. Dooseov sindrom je oblik koji pogađa djecu u dobi od jedne do pet godina. Ona čini samo mali postotak oblika epilepsije. Alternativni naziv za stanje je mioklonična astatična epilepsija, što daje određeni uvid u stanje.

“Mioklonski” se odnosi na trzaj mišića koji zahvaća većinu dijelova tijela. Trzaji mišića mogu biti blagi i suptilni, ili dovoljno jaki da navedu dijete da trzne ruke prema gore. “Astatično” znači da oboljela osoba ne može stajati ispravno. Ova nemogućnost stajanja javlja se kada napadi rezultiraju gubitkom kontrole nad mišićima nogu i osoba padne. Osim ovih značajki Doose sindroma, pogođena djeca također mogu imati napadaje zbog kojih gube svijest na kratko vrijeme.

Liječnici još ne znaju što uzrokuje Dooseov sindrom. Ovaj oblik epilepsije tek je 1960-ih identificirao dr. Herman Doose, koji je tom stanju dao svoje ime. Djeca se obično normalno razvijaju do dobi kada se pojave simptomi Dooseovog sindroma, a tada većina oboljelih razvije probleme s učenjem.

Za pacijente s Dooseovim sindromom dostupni su lijekovi, kao što su natrijev valproat, klonazepam ili lamotrigin, ali nijedan od ovih lijekova nije u potpunosti uspješan za sve pacijente. Učinak stanja ovisi o razmjeru epilepsije, budući da je veća vjerojatnost da će djeca s blagim Dooseovim sindromom imati koristi od liječenja, iako su problemi s učenjem još uvijek vjerojatni. Teški slučajevi, kao što su oni pacijenti koji imaju mnogo napadaja dnevno, možda uopće neće imati koristi od liječenja.

Veća je vjerojatnost da će oboljeti od ove bolesti mladi dječaci nego djevojčice. Jedan od mogućih uzroka sindroma može biti genetski, jer se napadaji mogu pojaviti u obiteljima. Kada dijete ima ovaj sindrom, otprilike jednu trećinu vremena, druga osoba u obitelji također ima epilepsiju. Liječnici dijagnosticiraju prisutnost sindroma kroz karakteristične simptome, a također i putem električnog praćenja pacijentovih moždanih uzoraka pomoću aparata za elektroencefalogram (EEG).