Downov sindrom ili Downov sindrom je obrazac kongenitalnih mana uzrokovanih dodatnim 21. kromosomom. Prvi ga je dokumentirao John Langdon Down 1866. godine. Stanje se javlja kod svih rasa, a posebno je povezano s dobi majke. Rizik za rađanje djeteta s ovim stanjem ima tendenciju povećanja kod majki starijih od 35 godina, a nedavni dokazi također sugeriraju da dob oca (dob oca) također može utjecati na rizik od ovog stanja. Otprilike jedno na svakih 800 do 1,000 djece rađa se s njom.
Postoji niz izvana uočljivih znakova Downovog sindroma, poput deformiteta lica. Zapravo, većina djece s tim stanjem izgleda slično ili u srodstvu jedno s drugim, umjesto da nalikuju svojim članovima obitelji ili rasnim skupinama. Ove osobe obično imaju nizak rast, ravan nos i velike kapke koji stvaraju izgled pospanih očiju. Stanje također uzrokuje blagu do tešku retardaciju.
Dodatna stanja mogu biti prisutna u djeteta s ovim genetskim poremećajem. To uključuje kongenitalne srčane mane, osobito defekte ventrikularnog septuma, gastroezofagealni refluks, bolesti štitnjače i apneju u snu. Djeca su također pod visokim rizikom od kroničnih infekcija uha.
Ne postoji lijek za Downov sindrom. Oni koji su minimalno mentalno pogođeni mogu živjeti sasvim normalnim životom i mogu, u mnogim slučajevima, moći položiti srednju školu ili se osposobiti za posao. Većina djece i odraslih s ovim stanjem poznati su po svojoj privrženoj i veseloj osobnosti, iako to može biti zabrinjavajuće za roditelje jer djeca i odrasli mogu otvoreno vjerovati bilo kome.
Nekada su djeca i odrasli s ovim poremećajem bili smješteni u ustanove nakon rođenja. Ovo se sada često smatra iznimno okrutnim postupanjem. U gotovo svim slučajevima dijete se uz terapiju i pomoć može integrirati u normalne škole i normalan život u kući. Pojavili su se mnogi programi za odrasle s Downovim sindromom koji pomažu odraslima da žive neovisno o roditeljima, često u malim, grupnim kućnim uvjetima.
Genetski poremećaj može se dijagnosticirati prenatalno, obično kroz amniocentezu, kada se vadi tekućina iz maternice i analiziraju njezine genetske komponente. Ova metoda dijagnoze dovela je do kontroverzi, budući da se roditeljima ponekad daje mogućnost terapijskog pobačaja kada saznaju da njihovo dijete ima to stanje.
Naravno, mnogi roditelji ne odlučuju pobaciti djecu s Downovim sindromom. Oni mogu jednostavno odlučiti napraviti amniocentezu kako bi se pripremili ako dijete ima genetska stanja koja će zahtijevati dodatnu njegu. Ova rana priprema može biti od izuzetne pomoći, jer veća stimulacija, poučavanje i terapija mogu imati pozitivan učinak na intelektualne sposobnosti djeteta.