Što je DRUGI sindrom?

DRUGI sindrom se sastoji od nekoliko stanja. Uključuje alopeciju, distrofiju noktiju, lezije kože i kožna stanja. Sindrom također uzrokuje disfunkciju štitnjače, oftalmološke probleme, hipohidrozu i infekcije dišnog trakta. Stručnjaci ovo stanje nazivaju autosomno recesivnim oblikom ektodermalne displazije.

I muškarci i žene s DRUGIM sindromom mogu doživjeti alopeciju ili gubitak kose. Kosa može ispadati u mrljama ili se početi stanjivati ​​i trajno ispadati. Alopecija kod muškaraca rezultira takozvanim muškim gubitkom kose, dok je kod žena rezultat poznat kao ženski difuzni gubitak kose. Znakovi alopecije uključuju lomljene dlake i okrugle ćelave mrlje.

Osim gubitka kose, DRUGI sindrom zahvaća i kožu i nokte. Pacijenti mogu primijetiti povišene lezije kože, psorijazu ili keloide. Liječnici mogu izvršiti biopsiju kože na lezijama kako bi utvrdili jesu li maligne. Također je moguće da pacijenti imaju subepidermalne ciste. Pacijenti s distrofijom noktiju koji doživljavaju ovaj sindrom mogu promijeniti boju i oblik noktiju.

Hipohidroza je nemogućnost proizvodnje normalne količine znoja. Mnogi kožni poremećaji povezani s DRUGIM sindromom mogu blokirati ili traumatizirati žlijezde znojnice. Ovaj nedostatak znoja može biti opasan po život jer se tijelo može pregrijati u nedostatku znojenja.

Osobe s DRUGIM sindromom također imaju problema s očima. Mnogi problemi su posljedica suhih očiju. Ako se suze ne mogu stvoriti kako bi zaštitile oko, može doći do infekcija. Jake suhe oči mogu uzrokovati upalu, ožiljke rožnice i poteškoće s vidom. Ako ima previše drenaže iz suznih kanala, liječnici mogu umetnuti čepove u suzne kanale kako bi ih smanjili, dopuštajući suzama da formiraju film koji sprječava pojavu pretjerane suhoće.

Disfunkcija štitnjače također se javlja u bolesnika s DRUGIM sindromom — hipertireozom ili hipotireozom. Oni s hipertireozom imaju prekomjerne količine hormona štitnjače. Hipotireoza je sušta suprotnost. Uobičajeni simptomi hipertireoze uključuju nesanicu, slabost mišića i ubrzan rad srca.

Ektodermalna displazija se sastoji od velike skupine nasljednih poremećaja. Mnogi povezani problemi uključuju zube, kožu, kosu, nokte i ekkrine žlijezde. Uobičajeno je da pacijenti s DRUGIM sindromom imaju deformitete sredine lica, kao što je rascjep nepca ili usne. Kako bi odredili vrstu ektodermalne displazije koju imaju pacijenti, stomatolozi i liječnici rade zajedno kako bi procijenili koje su strukture zahvaćene.