Dyskeratoza congenita, također poznata kao DKC ili DC, rijedak je genetski poremećaj koji uzrokuje zatajenje koštane srži. Osobe s ovim urođenim poremećajem često imaju neuobičajena stanja kože koja upućuju na bolest, iako je u nekim slučajevima prva indikacija DKC-a zatajenje koštane srži. Dijagnoza se potvrđuje genetskim testiranjem. Liječenje kongenita diskeratoze kreće se od lijekova do transplantacije koštane srži.
Ovo stanje je iznimno rijetko, javlja se u otprilike jednog od milijun osoba. Iako se čini da nema veze s rasom ili etničkom pripadnošću, više od 75% slučajeva su muškarci. Mutacija se pojavljuje na više gena, a istraživači nastavljaju otkrivati veze. Čini se da postoje tri primarne genetske veze.
Zinsser-Cole-Engamanov sindrom, također poznat kao X-recesivna veza, javlja se kada se poremećaj prenosi samo na X kromosom i stoga pogađa samo muškarce. Autosomno dominantni slučajevi javljaju se kada bolesnici dobiju defekt samo od jednog roditelja, dok su bolesnici s autosomno recesivnim oblikom bolesti dobili mutacije od oba roditelja. U nekim slučajevima dyskeratosis congenita, ne postoji genetska veza s bolešću i mutacija se javlja spontano.
Ako roditelji imaju bolest ili su svjesni da su nositelji, genetsko testiranje može se napraviti in utero ili ubrzo nakon rođenja kako bi se utvrdilo ima li dijete DKC. Inače, dijagnoza bolesti obično se javlja oko 10. godine i potvrđuje se genetskim testiranjem. Liječnici mogu primijetiti nekoliko kožnih stanja kao što je čipkasti osip na licu, vratu i prsima; abnormalnosti noktiju uključujući izbočine, cijepanje i slabost; ili leukoplakija, koje su bijele mrlje koje se javljaju u ustima ili drugim područjima sluznice. Mnogi od ovih simptoma slični su simptomima preranog starenja.
Najčešći simptom kongenita diskeratoze je zatajenje koštane srži. Koštana srž stvara crvena krvna zrnca, bijela krvna zrnca i trombocite, a kada koštana srž zakaže, te stanice su zahvaćene. Neuspjeh može napredovati kao smanjenje bilo koje od ovih stanica. Ako su trombociti niski, stanje poznato kao trombocitopenija, tada će pacijenti imati problema sa zgrušavanjem krvi. Smanjenje crvenih krvnih stanica, koje nose kisik i željezo, uzrokuje anemiju; ako se bijele krvne stanice ne proizvode, tada pacijenti gube sposobnost borbe protiv bolesti.
Zatajenje koštane srži uobičajeno je u 90% slučajeva DKC i često se liječi upotrebom steroida i drugih lijekova koji potiču proizvodnju srži. Transplantacija koštane srži jedini je način da se izliječi zatajenje koštane srži. Transplantacija dolazi s visokim rizikom od komplikacija, a ne utječe na druge probleme uzrokovane bolešću.
Bolesnici s kongenitalnom diskeratozom često razviju druge zdravstvene probleme kao rezultat svojih stanja. Oni s DKC imaju veći rizik od plućne fibroze, određenih karcinoma povezanih s leukoplakijom, poremećaja skeleta uključujući skoliozu i gastrointestinalnih problema kao što je ciroza. Očekivano trajanje života varira ovisno o težini bolesti, ali u teškim slučajevima srednji životni vijek je 16 godina. Istraživači nastavljaju proučavati ovu bolest i tražiti mogućnosti liječenja.