Ectopia cordis je izuzetno rijetka prirođena srčana malformacija koju je i dalje vrlo teško liječiti. Pojava je 79 na svakih 10,000 XNUMX poroda. U ectopia cordis, srce se formira izvan stijenke prsnog koša, tako da nije zaštićeno kožom ili prsnom kosti. Drugi organi su također mogli nastati izvan kože.
Da bi se dodatno zakomplicirala ova teška prezentacija, samo srce je općenito nepravilno oblikovano. Može imati defekte poput Fallotove tetralogije, plućne atrezije, defekta atrija i ventrikularnog septuma ili dvostrukog izlaza desne klijetke, između ostalog. Uz srčane malformacije, djeca s ectopia cordis mogu imati i rascjep nepca. Kralježnica se također može oblikovati nepravilno, uzrokujući kifozu, preveliku C zakrivljenost u torakalnoj kralježnici.
Postoje neki mali dokazi da ectopia cordis može biti povezana s Turnerovim sindromom. Kromosomske anomalije poput trisomije 18 također su uočene u neke djece s ektopijom srca. Općenito, međutim, ne postoji prepoznatljiv uzrok za ovo stanje. Na neki način, to može biti utješno roditeljima koji su imali dijete s ectopia cordis. Malo je vjerojatno da će se stanje ponoviti kod buduće djece.
Nažalost, većina slučajeva ectopia cordis rezultira mrtvorođenjem ili smrću ubrzo nakon rođenja. Nekoliko slučajeva ectopia cordis uspješno je liječeno, ali ovaj nedostatak i dalje predstavlja najveći izazov i stopu neuspjeha za dječje kardiotorakalne kirurge.
Većina slučajeva ectopia cordis identificira se rutinskim prenatalnim ultrazvukom. Kada se sumnja na slučaj, majka će biti upućena pedijatru ili fetalnom ehokardiologu koji će potvrditi dijagnozu. Kako bi djetetu dali najbolju moguću šansu za preživljavanje, beba će se roditi u bolnici trećeg stupnja, gdje su iskusni dječji kardiolozi i kirurzi na raspolaganju kako bi odmah riješili probleme. Porođaj može biti vaginalni ili carski, kako je naveo visokorizični opstetričar.
Roditelji koji dobiju ranu dijagnozu ectopia cordis imaju mogućnost rano potaknuti trudove ili izvršiti terapeutski pobačaj. Roditelji koji odaberu inducirani porod očekuju smrt, ali mogu naći utjehu u prirodnom rođenju djeteta, priliku vidjeti i držati to dijete i reći zbogom. Drugi roditelji radije prekinu djetetov život bez da ga drže ili ne vide. Smatraju da je ova opcija manje bolna od nastavka trudnoće. Ovu tešku odluku treba pažljivo odvagnuti uz pomoć vještog savjetnika.
Kada roditelji odluče pričekati i vidjeti može li se njihovo dijete liječiti, uspjeh liječenja ovisi o ozbiljnosti drugih srčanih mana, kao i drugih povezanih problema. U većini slučajeva, kardiotorakalni kirurzi pokušavaju popraviti srčane mane prije nego što prekriju srce i organe protetskom kožom. Nažalost, zalisci koji vode do srca, nakon što se zamijene unutar stijenke prsnog koša, mogu se savijati i uzrokovati smrt. Ogroman broj urođenih mana u djeteta s ektopijom srca također može učiniti popravak nemogućim, a roditelji mogu jednostavno odlučiti ne učiniti ništa, što se zove suosjećajna skrb, umjesto da podvrgnu svoje dijete ozbiljnim medicinskim intervencijama s malo nade u uspjeh.
Oni roditelji koji se odluče za liječenje mogu osjetiti olakšanje čak i kada liječenje ne uspije. Liječenje može pružiti roditeljima osjećaj da su učinili sve što je bilo moguće kako bi spasili svoje dijete. Uz bilo koju opciju, smrt djeteta je težak emocionalni teret. Traženje pomoći od organizacija kao što je Hospicij i rad sa savjetnicima za tugu može s vremenom pomoći kod preplavljujućeg osjećaja gubitka.
Iako vrlo rijetko, liječenje ectopia cordis očito zahtijeva više istraživanja kako bi se poboljšao ishod. Kirurgija fetusa je još uvijek relativno nova, ali pokušaj popravka prije rođenja može biti od koristi, a to bi trebalo proučiti za potencijalnu vrijednost.