Edwardsov sindrom rijedak je genetski poremećaj uzrokovan nepravilnostima u 18. kromosomskom paru, a pojavljuje se u otprilike jednom od svakih 600,000 rođenja. Karakteriziraju ga ozbiljne urođene mane, pri čemu većina dojenčadi umire unutar prvih nekoliko mjeseci života, budući da su njihova tijela jako oštećena. U nekim slučajevima, Edwardov sindrom može biti manje izražen jer se kromosomski defekt pojavljuje samo u određenim dijelovima tijela, u stanju zvanom mozaicizam. Budući da je stanje tako ozbiljno, prognoza je općenito vrlo loša.
Stanje je prvi 1960. identificirao John H. Edwards, po kojem je poznat Edwardsov sindrom. Može biti poznata i kao trisomija 18, u vezi s genetskim defektom koji uzrokuje stanje i kromosomom na koji se odnosi. Kao i druge kromosomske abnormalnosti, Edwardsov sindrom se može identificirati tijekom rutinskog prenatalnog testiranja i nije ga moguće spriječiti; također se ne nasljeđuje, osim u slučaju kada roditelj nosi gen za translokaciju, što uzrokuje da kromosomi mijenjaju mjesta.
Postoji nekoliko načina na koje se može manifestirati kromosomska abnormalnost povezana s Edwardsovim sindromom. U svim slučajevima, stanje je oblik trisomije, što znači da postoji dodatna kopija kromosoma. U većini slučajeva, Edwardsov sindrom je prava trisomija, pri čemu su tri kopije 18. kromosoma spojene jedna na drugu. Ovo je najteži oblik; mnoge fetuse s pravom trisomijom majčino tijelo spontano pobaci vrlo rano u trudnoći.
U nekim slučajevima, defekt je rezultat translokacije, što znači da je dodatni kromosom vezan za drugi kromosom u tijelu. Translokacija može rezultirati manje teškim slučajevima Edwardsovog sindroma, ovisno o individualnoj situaciji fetusa. Mozaicizam, ukratko spomenut gore, najmanji je oblik Edwardsovog sindroma, iako još uvijek može rezultirati značajnim problemima.
Kao i drugi genetski poremećaji, Edwardsov sindrom povezan je s ozbiljnim razvojnim i mentalnim zastojima. Živčani sustav i organi obično su ozbiljno oštećeni, s mnogim urođenim manama koje se pojavljuju oko glave i lica. Dijete može imati deformisanu ili izrazito malu glavu, a kao rezultat tog stanja imat će česte napadaje i probleme s disanjem.
U većini slučajeva djetetu s Edwardsovim sindromom nudi se samo analgezija. Iako se mogu poduzeti intervencije poput kirurškog zahvata, većina roditelja odustaje od invazivnih i traumatskih zahvata, jer će dijete ionako vjerojatno umrijeti. Nježna njega i liječenje boli čine djetetovo kratko vrijeme na Zemlji ugodnijim.