Encefalokela je vrlo rijetka urođena mana kod koje problem s razvojem fetusa uzrokuje herniju dijela mozga kroz lubanju. Ovo stanje se klasificira kao defekt neuralne cijevi, jer uključuje problem s razvojem neuralne cijevi, fetalne strukture koja se na kraju razvija u mozak, leđnu moždinu i pripadajući skeletni materijal. Ozbiljnost encefalokele može značajno varirati, kao i prognoza. Otprilike polovica dojenčadi rođene s ovim stanjem umire ubrzo nakon rođenja jer je defekt tako ozbiljan.
Zahvaljujući raširenoj uporabi prenatalnog ultrazvuka, encefalokela se često dijagnosticira tijekom trudnoće, jer se defekt može lako vidjeti na ultrazvuku. Ako se čini da fetus ima encefalocelu, liječnik može preporučiti više medicinskih slikovnih studija kao što je fetalna magnetna rezonanca kako bi saznali više o ozbiljnosti ovog stanja i izradili plan liječenja. Obično ovo stanje ne utječe na tijek trudnoće, iako liječnik može preporučiti carski rez za porod kako bi se izbjegla trauma herniranog moždanog tkiva.
Procjenjuje se da 80% fetusa s encefalocelom umire prije poroda jer je defekt toliko ozbiljan da je nespojiv sa životom. Liječenje pacijenata koji prežive s ovim stanjem je operacija ubrzo nakon rođenja kako bi se ispravio defekt i popravila lubanja kako bi se spriječila buduća hernija. Najbolja je prognoza za pacijente koji imaju encefalokelu u prednjem dijelu lubanje, dok pacijenti s hernijacijom na stražnjoj strani lubanje mogu imati teška zaostajanja u razvoju, kvadriplegiju i druge probleme kao rezultat abnormalnosti mozga.
Ponekad se vrlo blaga encefalokela ne dijagnosticira tijekom trudnoće i ne primijeti se nakon rođenja jer je tako suptilna. U tim slučajevima roditelji mogu primijetiti zastoj u razvoju ili razvoj abnormalnosti lica, a liječnik nakon temeljitog pregleda može dijagnosticirati encefalokelu. Liječenje ove dojenčadi i djece također obično uključuje operaciju za ispravljanje stanja prije nego što se pogorša.
Uzroci encefalokele nisu u potpunosti shvaćeni. Čini se da postoji genetska veza, kao i kod mnogih defekata neuralne cijevi, ali ponekad nema jasne genetske veze. Roditelji koji dobiju dijagnozu encefalokele ne bi se trebali kriviti ili pitati jesu li mogli učiniti nešto drugačije, već se usredotočiti na brigu koju mogu pružiti svom dojenčetu. Može pomoći konzultacija s genetskim savjetnikom nakon dijagnoze kako bi se primili testovi koji bi mogli otkriti genetsku predispoziciju za defekte neuralne cijevi, jer bi ta informacija mogla biti od koristi roditeljima koji planiraju buduće trudnoće.