Enzimska nadomjesna terapija je vrsta liječenja raznih bolesti. Naziv je prilično jasan: enzimi se unose u tijelo umjetno kako bi se nadoknadio neki nedostatak. Enzimska nadomjesna terapija koristi se u liječenju Gaucherove bolesti, Fabryeve bolesti, bolesti skladištenja glikogena tipa II, cistične fibroze i drugih. Obično se moraju redovito ubrizgavati svježi enzimi da bi terapija djelovala.
Enzim je protein koji tijelo koristi da katalizira ili omogući određenu kemijsku reakciju. Enzimi imaju jedno ili više veznih mjesta koja su postavljena da prime određenu vrstu molekule i izvedu neku vrstu operacije na njoj. Na primjer, u slini postoji mnogo različitih enzima koji su strukturirani tako da mogu razgraditi hranu.
Ako tijelo nema dovoljno određene vrste enzima, reakcija za koju je taj enzim odgovoran možda se neće odvijati odgovarajućom brzinom. Najčešći način za pojavu nedostatka enzima je genetska mutacija. Neke, iako ne sve, genetske mutacije mogu promijeniti strukturu proteina koji se eksprimira iz mutiranog gena. Ako se to dogodi, tijelo može proizvoditi enzim, ali ne onaj koji uzrokuje potrebnu reakciju. Ovdje dolazi na scenu enzimska nadomjesna terapija.
Enzimska nadomjesna terapija obično uvodi približno isti enzim koji organizmu nedostaje izvana. Na primjer, Gaucherova bolest uzrokovana je nedostatkom glukocerebrozidaze, enzima koji igra važnu ulogu u tjelesnom metabolizmu. Bolest se može liječiti injekcijama imigluceraze, sintetskog analoga kojeg proizvodi Genzyme.
Druga vrsta enzimske nadomjesne terapije uvodi enzime koji su postali manjkavi iz nekog drugog razloga. Cistična fibroza je uzrokovana neuspjehom tijela da proizvede određeni protein koji je ključan za funkciju staničnih membrana. Bolest se ne može izliječiti jednostavnim ubrizgavanjem ovog proteina u tijelo; ne bi ispravno funkcionirao.
Enzimska nadomjesna terapija, međutim, može ispraviti simptom cistične fibroze. Bolest uzrokuje probleme s kanalima gušterače, koji sprječavaju ulazak enzima u gastrointestinalni trakt kako bi probavili hranu. Enzimska nadomjesna terapija može uvesti razne probavne enzime kako bi se ispravio ovaj sekundarni problem.
Enzimska nadomjesna terapija je relativno nova vrsta liječenja. Kako se više otkriva o genomu i staničnoj funkciji proteina, vjerojatno će se pojaviti novi oblici enzimske nadomjesne terapije. Međutim, ovaj tretman je skup jer zahtijeva vanjsku sintezu proteina i nužno je u tijeku. U prirodnom tijeku operacija, proteini se razgrađuju i reproduciraju. Obično ova degradacija pomaže organizmu da se sam regulira, ali za enzimsku nadomjesnu terapiju implikacija je da su svježe injekcije enzima potrebne gotovo svaki tjedan.