Eritropoetska protoporfirija je genetski poremećaj koji predisponira ljude na ekstremnu osjetljivost na sunčevu svjetlost. Stanje uzrokuje da izložena koža postane nadražena, upaljena, natečena i bolna. Na rukama ili licu mogu se razviti mjehurići i trajni ožiljci. Osim toga, neka djeca i odrasli s eritropoetskom protoporfirijom pate od potencijalno ozbiljnih komplikacija žučnog mjehura i jetre. Ne postoji jasan lijek za ovaj poremećaj, ali poduzimanje koraka za smanjenje izlaganja suncu i redoviti liječnički pregledi mogu ograničiti rizik od teških zdravstvenih problema.
Desetljeća genetskih istraživanja otkrila su temeljni uzrok eritropoetske protoporfirije. Nasljedna mutacija narušava funkciju enzima zvanog ferokelataza, koji inače pomaže u izgradnji hemoglobina i drugih komponenti krvi. Abnormalni enzimi rezultiraju nakupljanjem protoporfirina u koštanoj srži, krvotoku i tjelesnom tkivu. Protoporfirin je iznimno osjetljiv na svjetlost, a nakupine u blizini kože izazivaju upalu kada je tijelo izloženo sunčevoj svjetlosti.
Kada osoba s eritropoetskom protoporfirijom kratko vrijeme provede na suncu, njezina ili njezina koža može osjetiti svrbež i osjetljivost. Provođenje više od jednog sata na otvorenom može uzrokovati crvenilo, oticanje i bolne osjećaje pečenja. Što duže osoba ostaje na suncu, simptomi postaju sve gori. Višestruka, produžena razdoblja izlaganja sunčevoj svjetlosti mogu uzrokovati stvaranje mjehura i otvorene lezije koje na kraju postaju ožiljci.
Mali broj ljudi s eritropoetskom protoporfirijom razvija probleme s jetrom. Protoporfirin se može nakupiti u tkivu žuči i jetre, što može rezultirati žučnim kamencima ili manjim hepatitisom. Eventualno zatajenje jetre moguće je ako se temeljno stanje ne dijagnosticira i ne liječi ispravno.
Liječnik može dijagnosticirati eritropoetsku protoporfiriju pažljivim procjenom simptoma i provođenjem niza pretraga krvi i žuči. Ako se pronađu neuobičajeno visoke razine protoporfirina, mogu se isključiti drugi problemi kao što su ekcem, alergije i lupus. Ultrazvuk i x-zrake također se mogu izvesti ako liječnik posumnja na oštećenje jetre ili žučne kamence.
Sprječavanje prekomjernog izlaganja sunčevoj svjetlosti ključna je komponenta liječenja eritropoetske protoporfirije. Pacijentima se savjetuje da nose zaštitnu odjeću, nanose kremu za sunčanje i ograniče vrijeme koje provode na otvorenom. Osim toga, može ih se potaknuti da zatamne stakla svojih automobila i domova kako bi dodatno spriječili izlaganje. Lokalni lijekovi mogu se propisati za ublažavanje svrbeža i simptoma peckanja, a oralni lijekovi kao što je beta-karoten mogu se koristiti za smanjenje osjetljivosti na svjetlost.
Ako pacijent ima žučne kamence ili druge komplikacije jetre, operacija može biti potrebna kako bi se popravio problem i vratio normalno funkcioniranje. Većina ljudi se može oporaviti od akutnih problema s jetrom nakon kirurške skrbi, ali postoje rizici da se kamenci ili upala tkiva mogu vratiti u budućnosti. Redoviti pregledi važni su kako bi bili sigurni da su simptomi uhvaćeni prije nego što postanu ozbiljni.