Facioskapulohumeralna mišićna distrofija (FSHMD) je stanje mišića koje uzrokuje progresivni gubitak mišićne funkcije. Također poznat kao Landouzy-Dejerine mišićna distrofija, FSHMD je neuromišićni poremećaj koji se u početku manifestira kao oštećenje mišićne funkcije središnje gornjeg dijela tijela, uključujući ramena i ruke. Ne postoji lijek za FSHMD. Zbog postupnog napredovanja bolesti, liječenje općenito uključuje korištenje fizikalne terapije i lijekova koji pomažu produljiti nečiju sposobnost kretanja.
Facioskapulohumeralna mišićna distrofija, koja se smatra autosomno dominantnim poremećajem, uzrokovana je prisutnošću dominantne proteinske mutacije koju nosi autosom ili nespolni kromosom. Prijelaz mutiranog gena proteina distrofina ovisi o tome da li je jedan roditelj nositelj. Dijete koje naslijedi mutirani gen ima 50/50 šanse za razvoj facioskapulohumeralne mišićne distrofije ili srodnog miotonijskog poremećaja.
U većini slučajeva obiteljska anamneza igra ključnu ulogu u dijagnozi facioskapulohumeralne mišićne distrofije. Nakon opsežnog savjetovanja i fizičkog pregleda, općenito se nalaže niz dijagnostičkih testova za potvrdu dijagnoze. Krvni testovi se provode kako bi se otkrila prisutnost specifičnih enzima povezanih s upalom i propadanjem mišića, kao što se događa kod mišićne distrofije (MD). Biopsija mišića i elektromiografija također se mogu izvesti kako bi se utvrdila prisutnost biljega koji ukazuju na MD i procijenile sve abnormalnosti u električnoj aktivnosti nečijih mišića.
Simptomi povezani s ovim oblikom MD općenito su prisutni u adolescenciji. Pojedinci često pokazuju lošu kontrolu mišića lica, kao što je nemogućnost pravilnog treptanja, zatvaranja očiju ili pomicanja usana. Progresivna mišićna atrofija u početku zahvaća gornji dio trupa, a s vremenom se spušta i zahvaća bokove. Na kraju, mišići u donjim udovima počinju atrofirati, ugrožavajući pokretljivost. Iako predstavljanje simptoma može biti uzorkovano, njegova težina može varirati ovisno o brzini progresije bolesti.
U nedostatku lijeka za facioskapulohumeralnu mišićnu distrofiju, liječenje je usmjereno na produljenje nečije pokretljivosti. Lijekovi, kao što su kortikosteroidi, koriste se za kontrolu i sprječavanje grčeva mišića, poznatih kao miotonija, i pogoršanje stanja. Pojedinci mogu biti opremljeni aparatićima koji pružaju potporu i promiču fleksibilnost udova.
Fizikalna terapija je kamen temeljac gotovo svih MD terapija i koristi se za otklanjanje učinaka slabosti mišića i propadanja zglobova. Kako se mišići skraćuju i gube fleksibilnost, što je proces poznat kao kontraktura, nečija sposobnost kretanja postaje ozbiljno ugrožena. Cilj fizikalne terapije je njegovanje raspona pokreta i fleksibilnosti zglobova u nastojanju da se odgodi početak kontrakture. Pojedinci koji razviju tešku kontrakturu mogu se podvrgnuti operaciji, poznatoj kao operacija oslobađanja tetiva, kako bi se ublažila nelagoda u područjima kao što su kralježnica, kukovi i donji udovi.