Što je Factor V Leiden?

Faktor V Leiden je genetska osobina za koju se zna da predisponira ljude na stvaranje krvnih ugrušaka. Ljudi s ovom osobinom imaju varijantu faktora V, proteina koji se nalazi u krvi i koji je uključen u mehanizme zgrušavanja, koji se opire aktiviranom proteinu C, uzrokujući nastanak ugrušaka čak i nakon što tijelo otpusti enzime koji zaustavljaju mehanizam zgrušavanja. Ova se osobina može identificirati kod ljudi tijekom rutinskog probira koji se provodi kao dio dijagnostičkog procesa ili kada izričito zatraže testiranje zbog zabrinutosti oko obiteljske povijesti ove genetske varijacije.

Vjerojatnije je da će ljudi europskog podrijetla imati Leidensku varijaciju faktora V, prvi put identificiranu u Nizozemskoj 1990-ih. Procjenjuje se da oko tri do osam posto ljudi europskog podrijetla ima barem jednu kopiju defektnog gena. Simptomi mogu varirati, ovisno o točnoj varijaciji i koliko kopija gena netko ima; za osobe s faktorom V Leiden potencijalni je rizik razvoj krvnih ugrušaka i komplikacija poput plućne embolije, gdje ugrušak ulazi u respiratorni trakt.

Poznat kao poremećaj hiperkoagulabilnosti jer povećava zgrušavanje krvi, faktor V Leiden identificira se provođenjem probirnog testa na pacijentovoj krvi da se vidi koliko je otporna na protein C. U većini slučajeva, kada ovaj probir pokaže da je krv otporan na aktivirani protein C, to znači da pacijent ima faktor V Leiden. U kombinaciji s obiteljskom anamnezom gena, kao i krvnim ugrušcima u osobnoj medicinskoj povijesti pacijenta, to može biti snažan dijagnostički pokazatelj.

Neki pacijenti žive s ovom genetskom varijacijom cijeli život, a da toga nisu svjesni, bilo zato što nose relativno blagu mutaciju gena, ili zbog jednostavnog sreće kada je u pitanju stvaranje krvnih ugrušaka. Druge osobe mogu razviti simptome poput tromboze u različitim fazama svog života, obično kao odgovor na poznate rizike poput letenja i određenih lijekova.

Ljudi zabrinuti zbog nasljednih poremećaja krvi mogu se odlučiti podvrgnuti se genetskom testiranju kako bi pregledali uobičajene genetske varijacije. Testiranje bi trebao nadzirati genetski savjetnik koji također može pružiti savjet i pomoć kada se rezultati testa vrate. Osobe s faktorom V Leiden općenito mogu živjeti zdravim životom, imati djecu i baviti se normalnim aktivnostima, ali moraju biti više oprezni na probleme zgrušavanja i rane upozoravajuće znakove tromboze, a može im se savjetovati da izbjegavaju određene rizike ili da poduzeti dodatne mjere opreza.