Farmakogenetika je obećavajuće područje znanosti u kojem se proučavaju tipovi gena i varijacije kako bi se utvrdila vjerojatnost nuspojava ili pozitivnog odgovora na farmaceutske ili lijekove. Ovo istraživanje obično je izravno povezano s drugim područjem zvanim farmakogenomika, a to je razvoj lijekova na temelju specifičnih genskih varijacija. Toliko je međudjelovanja između ova dva polja znanstvenog istraživanja da se često zbrajaju ili se pojmovi svakoga izmjenjuju s drugim. Bilo da se spominje farmakogenetika ili farmakogenomika, stvara se veliko uzbuđenje jer oba znanstvena područja upućuju na put prema učinkovitijem liječenju lijekovima.
Mnogo je ljudi koji se mogu povezati s iskustvom isprobavanja lijeka za koje se kaže da liječi određeno stanje i koji imaju ekstremno negativan odgovor na njega ili uopće ne reagiraju na njega. Svatko tko je ikada uzimao antidepresiv možda je morao isprobati nekoliko od ovih lijekova prije nego što je pronašao onaj koji djeluje ili ne uzrokuje neželjene nuspojave. Mnogi lijekovi raznih vrsta mogu imati vrlo rizične nuspojave koje se rijetko javljaju, ali koje bi liječnici očito željeli izbjeći. Osnovna ideja koja stoji iza farmakogenetike je da varijacije gena mogu imati ključ za predviđanje vjerojatnosti povoljnog, negativnog ili nikakvog odgovora, te bi stoga evaluacija tih varijacija mogla dovesti do određivanja koje lijekove treba propisivati ljudima.
Najjednostavnije rečeno, u farmakogenetici, istraživači bi mogli otkriti da varijacija gena X povećava vjerojatnost da će ljudi razviti ozbiljan osip kada uzimaju lijek. Umjesto jednostavnog propisivanja tog lijeka neselektivno, s tim znanjem, liječnici bi prvo mogli izvršiti genetski test kako bi utvrdili ima li osoba varijaciju X. Ako se otkrije, liječnici bi mogli ili prepisati druge lijekove koji bi spriječili razvoj osipa ili bi mogli tražiti drugi lijek koji neće izazvati ovu reakciju.
Još uvijek nema toliko raširenih primjena farmakogenetike. Nekoliko lijekova analizirano je u odnosu na gene za koje se čini da utječu na njihov ishod, a to je pomoglo boljem prilagođavanju terapije lijekovima u ograničenim slučajevima za stanja poput HIV-a, hepatitisa C i raka dojke. Ove studije se primjenjuju samo na vrlo mali broj lijekova, a ne na sve lijekove koji liječe ova stanja.
Druga strana farmakogenetičkih istraživanja je farmakogenomika. Umjesto proučavanja reakcija varijacije gena na dostupne lijekove, farmakogenomika pokušava primijeniti informacije o genetskim varijacijama na razvoj novih lijekova. Nada je konačan razvoj personaliziranih tretmana temeljenih na genima koji će najtočnije ciljati bolesti za ljude specifičnih genetskih tipova.
Ljudi s nadom gledaju i farmakogenetiku i farmakogenomiku jer često postoji više nuspojava ili neučinkovitosti lijekova nego što je poznato. Neki ljudi imaju neobjašnjive nuspojave, a ako varijacija gena postane način da se to objasni, to bi moglo uštedjeti vrijeme, opasna medicinska stanja i novac. Smatra se da će ova dva područja istraživanja postati sve važnija i koristiti ih farmaceutske tvrtke, liječnici i pacijenti u budućnosti.