Što je fatalna obiteljska nesanica?

Fatalna obiteljska nesanica (FFI) iznimno je rijetka degenerativna bolest mozga za koju se čini da je genetske prirode. Čini se da je ova bolest prisutna u manje od 30 obitelji diljem svijeta, iako dodatne studije i genetske analize mogu otkriti više obitelji koje su predisponirane za nju. Trenutačno ne postoji lijek za fatalnu obiteljsku nesanicu, iako liječnici rade na eksperimentalnim tretmanima; većina liječnika vjeruje da najbolja nada za liječenje leži u genskoj terapiji.

Ova bolest je vrsta prionske bolesti, što znači da je uzrokuju lažni proteini zvani prioni. Prionima nedostaje genetski materijal, razmnožavaju se čudnim ponašanjem preklapanja što uzrokuje mutaciju proteina oko njih. U slučaju fatalne obiteljske nesanice, pacijenti koji naslijede dominantni gen koji uzrokuje stanje počet će pokazivati ​​simptome u dobi između 30. i 60. godine, jer prioni napadaju talamus, dio mozga koji je odgovoran za san.

Prvi znak fatalne obiteljske nesanice je nemogućnost spavanja, koja je često povezana s napadima panike i halucinacijama. Kako pacijent nastavlja tjednima i mjesecima ostati bez sna, on ili ona ima tendenciju da izgubi na težini i potonu u demenciju jer sve više i više mozga postaje oštećeno. U konačnici, pacijent postaje katatoničan i potpuno ne reagira prije smrti.

Prve slučajeve fatalne obiteljske nesanice identificirao je talijanski liječnik Ignazio Roiter. Na Roiterovu nesreću, ti su slučajevi bili vrlo blizu doma, pojavljivali su se među članovima obitelji njegove supruge. U Roiterovom istraživanju spavanja nikada se nije susreo s takvim stanjem i sumnjao je da bi to mogla biti sasvim nova bolest. Prilikom obdukcije mozga jednog od pacijenata, otkriveni su karakteristični plakovi i rupe prionske bolesti, što je potvrdilo njegove sumnje.

San je vrlo važan za ljudsko zdravlje, iako liječnici nisu sasvim sigurni zašto. Svatko tko je ikada doživio čak i kratko razdoblje nesanice zna da to može otežati razmišljanje, osim što je neodoljivo i ponekad uzrokuje čudne neurološke simptome. U fatalnoj obiteljskoj nesanici, žrtve ne doživljavaju samo razdoblje nesanice: one se jednog dana probude i više nikada ne zaspiju.