Fenilketonurija (PKU) je nasljedna bolest koja se može liječiti uzrokovana mutacijom jednog gena. Bolest se nasljeđuje autosomno recesivno. To znači da djeca s PKU-om moraju dobiti recesivni gen od oba roditelja kako bi imala to stanje, ali to ne znači da bilo koji roditelj zapravo ima fenilketonuriju.
U ovom stanju tijelo nije u stanju obraditi fenilalanin, aminokiselinu koja se nalazi u mnogim namirnicama. Glavni tretman za ovo stanje je da se ljudi pridržavaju posebne prehrane bez fenilalanina, od djetinjstva nadalje. Neuspješno izbjegavanje izloženosti fenilalaninu dovodi do iznimno ozbiljnih komplikacija, koje mogu uključivati mentalnu retardaciju, napadaje, mentalnu nestabilnost i usporen rast i razvoj.
Srećom, u mnogim je zemljama obvezno testiranje novorođenčadi na fenilketonuriju. Obavezno testiranje provodi se u svim američkim državama, Kanadi, većini Europe uključujući istočnu Europu i u nekim azijskim zemljama. Bebe kavkaskog ili azijskog podrijetla češće nasljeđuju to stanje nego ljudi afričkog podrijetla.
Testiranje se provodi u prvih nekoliko dana života putem uzorka krvi, obično iz pete. Iako se može činiti teškim dopustiti novorođenčetu da ima bolan test krvi, a neke majke plaču jednako kao i bebe kada se to dogodi, to je apsolutno neophodno. Roditelji mogu biti tihi nositelji, a komplikacije ovog stanja bez liječenja mogu biti razorne.
Dijagnoza fenilketonurije znači jesti na drugačiji način do kraja života. To počinje u djetinjstvu jer majčino mlijeko i većina formula sadrže fenilalanin. Za promicanje zdravog razvoja potrebna je posebna formula za dojenčad koja ne sadrži fenilalanin. Djeci i odraslima s PKU-om potrebno je obrazovanje kako bi saznali koju hranu izbjegavati, a postoje čak i kuharice koje mogu pomoći da maksimalno iskoristite PKU dijetu. Savjeti o prehrani trebali bi dolaziti od liječnika i nutricionista ili iz kuharica koje oni preporučuju. Mnogi prehrambeni proizvodi poput dijetalnih gaziranih pića sadrže oznake upozorenja jer sadrže fenilalanine.
Nekada je bila uobičajena medicinska mudrost da osobe s fenilketonurijom mogu povremeno napraviti stanke od PKU dijeta. Većina liječnika to više ne preporučuje. Također, ako imate PKU i zatrudnjete, vrlo je važno držati se dijete bez fenilalanina. Prisutnost visoke razine ove aminokiseline može stvoriti značajne probleme za fetus u razvoju.
Jedan od izazova povezanih s PKU-om može biti taj što je skuplje jesti PKU dijetu. Ovisno o tome gdje živite, neka financijska pomoć može biti dostupna obiteljima s niskim primanjima koje trebaju kupiti stvari poput posebne formule. S druge strane, rana dijagnoza i pridržavanje PKU prehrane znači da mnogi ljudi s ovim stanjem žive vrlo normalnim i zdravim životom.