Opitz-Kaveggia sindrom je genetski sindrom s vezom na X kromosom. Također poznata kao FG sindrom ili FGS, ova rijetka bolest uzrokuje kašnjenje u razvoju i fizičke anomalije. Karakteristike FG sindroma uključuju mentalne teškoće, hiperaktivnost, abnormalnosti crijeva, deformitete lica i gubitak corpus callosum. Mnoga djeca umiru u djetinjstvu zbog nefunkcioniranja crijeva ili mozga; ako žive, postoje dugoročne karakteristike koje mijenjaju život.
Nekoliko fizičkih karakteristika tipično je za osobu s FG sindromom. Deformacije lica uključuju visoko čelo, tanku gornju usnu, nisko postavljene uši i veliku glavu proporcionalnu tijelu. Problemi s udovima tipični za ovaj genetski poremećaj uključuju velike palčeve, velike nožne prste i ravna stopala. Svako dijete ima jedinstvenu mješavinu fizičkih i mentalnih karakteristika koje se kombiniraju da tvore svoju posebnu raznolikost FG sindroma.
Zdravstveni problemi su česti kod djece koja pate od FGS-a. Infekcije uha i bolesti gornjih dišnih puteva stalne su pojave koje zahtijevaju veliku pozornost. Abnormalnosti crijeva uključuju zatvor, deformacije crijeva i poteškoće s prehranom. Problemi s želucem i crijevima mogu postati toliko loši da je potrebna sonda za hranjenje.
Deformacije lica mogu uključivati rascjep ili djelomični rascjep nepca koji zahtijeva operaciju za ispravljanje. Nenormalan rast zubi i poteškoće s gutanjem još su jedan od simptoma FG sindroma. Niske, ukošene oči koje su daleko razmaknute također su karakteristične za djecu s ovim X-vezanim recesivnim poremećajem.
Neurološke abnormalnosti su najteže karakteristike FG sindroma. Djeca mogu imati zaostajanja u razvoju i poteškoće u učenju, ali mogu imati i veću mentalnu retardaciju. Kod djece koja pate od ovog genetskog poremećaja napadi se mogu javiti blagim ili težim. U najekstremnijim slučajevima, djeci s FG sindromom možda nedostaje corpus callosum, dio mozga koji povezuje hemisfere mozga. Bez toga komunikacija može biti iznimno teška.
Poteškoće u ponašanju su još jedan aspekt ovog sindroma i mogu uključivati poremećaj pažnje, opsesivno kompulzivno ponašanje, želju za udovoljavanjem, tjeskobu i zahtjevnost pažnje. U ovom se sindromu često mogu vidjeti otvorene i duhovite ličnosti. Ta se raspoloženja također mogu brzo promijeniti u tjeskobu i bijes.
Postoji bezbroj kombinacija različitih karakteristika koje tvore Opitz-Kaveggia sindrom. Nijedno dijete nema potpuno iste fizičke, mentalne ili bihevioralne potrebe kada mu se dijagnosticira ovaj poremećaj. Svako dijete treba individualiziranu procjenu i plan liječenja na temelju njegovih specifičnih karakteristika FG sindroma.