Fibrodysplasia ossificans progressiva je genetski poremećaj koji zahvaća vezivno tkivo. Glavna posljedica ovog poremećaja je heterotopna osifikacija, razvoj koštanog tkiva na mjestima gdje kost nema u zdravom tijelu. Takva mjesta uključuju mišiće, tetive i ligamente. Prvi simptomi fibrodysplasia ossificans progressiva obično se razvijaju u djetinjstvu, a bolest napreduje tijekom cijelog života pojedinca. Ovo je iznimno rijedak poremećaj s globalnom učestalošću jedne osobe od 2 milijuna.
Djeca koja su rođena s fibrodysplasia ossificans progressiva izgledaju normalno u gotovo svim aspektima. Jedina abnormalnost prisutna u gotovo svim slučajevima je deformacija velikih nožnih prstiju, u kojoj su nožni prsti mnogo kraći od normalnog i imaju koštanu kvržicu nalik na čuk u blizini baze nožnog prsta. Prisutnost ove abnormalnosti nožnog prsta pri rođenju smatra se definirajućom dijagnostičkom karakteristikom poremećaja.
Općenito, progresivni simptomi počinju se pojavljivati kako se dijete približava adolescenciji. Prvi simptomi su bolne otekline mekih tkiva koje su pogoršane ozljedom ili virusnim bolestima. S vremenom otekline postaju sve brojnije, a postojeće otekline tvrđe jer se meka tkiva postupno pretvaraju u kost. Zglobovi se ukoče, a kretanje postaje otežano i bolno. Osobe s ovim stanjem postupno gube pokretljivost kako bolest napreduje, a većini su potrebna invalidska kolica ili druga pomagala za kretanje do trećeg desetljeća života.
Gubitak pokretljivosti nije nužno najizrazitija posljedica ovog poremećaja, jer osim onih koji su uključeni u kretanje, zahvaćaju i meka tkiva u svim dijelovima tijela. Na primjer, mišići i vezivno tkivo u stijenci prsnog koša mogu biti poremećeni kao posljedica koštanih izraslina. To može dovesti do akutne ili kronične upale pluća i zatajenja srca.
Temeljni uzrok fibrodysplasia ossificans progressiva je mutacija u genu zvanom ACVR1, koji kodira protein poznat kao aktivinski receptor tip-1. Ova mutacija mijenja oblik receptora i uzrokuje njegov kvar. Kao rezultat toga, ozljeda mekog tkiva uzrokuje taloženje kosti tijekom procesa popravka tijela. Zbog toga ozljeda ne samo da može uzrokovati stvaranje novih oteklina, već i pogoršati postojeće. Virusna bolest igra ulogu u razvoju abnormalnog koštanog tkiva jer imunološki sustav uzrokuje upalne reakcije koje također mogu uzrokovati oštećenje tkiva.
Fibrodysplasia ossificans progressiva je neizlječiv poremećaj, ali određeni lijekovi mogu pomoći u smanjenju stope taloženja kostiju u tijelu. Glavni lijekovi koji se koriste za postizanje ovog cilja su kortikosteroidi. Kratki tečaj visokih doza kortikosteroida može se primijeniti kada se simptomi poremećaja razbuktaju. Smanjenjem upale u tijelu, ovaj tretman može smanjiti količinu taloženja kostiju koja se događa. Ostali lijekovi koji se mogu koristiti uključuju lijekove protiv bolova i mišićne relaksante za smanjenje boli i mišićnih grčeva.