Fibroznu displaziju bolesti kostiju karakterizira teško nakupljanje ožiljnog tkiva unutar kostiju. Ovo ožiljno tkivo se taloži na mjestu normalne, zdrave kosti, što dovodi do postupnog slabljenja kostiju s ožiljcima. Kosti koje su najčešće zahvaćene su bedrena kost, tibija, kosti zdjelice, rebra, humerus nadlaktice i lubanja ili kosti lica. Kosti koje su zahvaćene ovom bolešću podložne su deformitetima i imaju visok rizik od prijeloma.
Razvoj fibrozne displazije uzrokovan je mutacijom gena zvanog GNAS1, koji je aktivan u stanicama kostiju. Ova genetska mutacija uzrokuje da koštane stanice talože vlaknasto tkivo, a ne zdravu kost. Za razliku od mnogih drugih genetskih bolesti, ova nije nasljedna. Umjesto toga, mutacija se događa spontano tijekom fetalnog razvoja.
Ova bolest kostiju dolazi u dva oblika. Kod monostotske fibrozne displazije samo je jedna kost zahvaćena taloženjem ožiljnog tkiva. Otprilike 70% slučajeva je ovog tipa. Kod poliostotične fibrozne displazije bolest zahvaća više kostiju. Ovaj oblik bolesti često je povezan s McCune-Albrightovim sindromom, koji uz displaziju kostiju može dovesti do lezija kože i ranog puberteta.
Često ljudi s monostotičnim oblikom bolesti ne razvijaju nikakve simptome. Kada je zahvaćeno više kostiju, vjerojatni su simptomi poput boli u kostima, deformiteta kostiju i prijeloma. Ovi se simptomi obično razvijaju u ranom djetinjstvu, često do desete godine. Osobe s poliostotskom bolešću također mogu imati poteškoća s hodanjem ako su zahvaćene kosti bedra, tibije ili zdjelice.
Preliminarna dijagnoza fibrozne koštane displazije obično se postavlja na temelju simptoma kao što su bol u kostima i ponovni prijelomi kostiju. Dijagnoza se potvrđuje medicinskim slikovnim testovima kao što su rendgenske snimke i MR skeniranja. Ovi testovi točno određuju mjesto bolesnog koštanog tkiva i sve deformitete kostiju koji su se mogli razviti.
Fibrozna displazija je kronični, progresivni poremećaj koji nema lijeka. Ako netko ima bolest, ali ne pokazuje nikakve simptome, redovito će se podvrgnuti pregledima kako bi se otkrili početni znakovi deformiteta kostiju. U tim slučajevima liječenje nije potrebno osim ako se ne počnu razvijati znakovi i simptomi bolesti.
Liječenje fibrozne koštane displazije uključuje i lijekove i kirurške zahvate. Lijekovi uključuju pamidronat i alendronat, dostupni pod markama Aredia® i Fosamax®. Ovi lijekovi pomažu u očuvanju zdravog koštanog tkiva i mogu povećati gustoću kostiju kod nekih ljudi. Većina ljudi ove lijekove uzima oralno; također su dostupni kao intravenske injekcije za osobe koje ne podnose oralni oblik zbog gastrointestinalne iritacije.
Kirurški tretmani uključuju postupke za popravak ozbiljnih prijeloma i pukotina u kosti, ispravljanje deformiteta kostiju i stabilizaciju ranjivih kostiju metalnim vijcima i pločama. Deformacije kostiju također se mogu spriječiti unutarnjim učvršćivanjem kostiju metalnim potpornim strukturama.