Filaggrin je vrsta proteina koji se nalazi u koži. Mutacija gena filagrina može ometati sposobnost kože da djeluje kao barijera. To omogućuje gubitak vode iz kože, a također znači da bakterije i druge tvari mogu ući, što može dovesti do alergija, iritacije i infekcije.
Utvrđeno je da je mutacija gena filagrina povezana s atopijskim ekcemom, gdje mrlje suhe kože svrbe i upale, te nekim alergijskim stanjima kao što je rinitis, gdje su nazalni prolazi iritirani. Ista mutacija prisutna je i u slučajevima ihtioze vulgaris, gdje koža postaje suha i ljuskava. Smatra se da alergijske reakcije na nikal mogu biti posljedica defekta gena filagrina, jer bi to moglo dovesti do lakšeg prolaska nikla u kožu. Trenutačno ne postoji opće dostupan test za ljude koji bi provjerili imaju li mutaciju gena, ali to bi se moglo promijeniti u budućnosti.
U onome što je poznato kao granularni sloj kože, unutar stanica se nalaze takozvane keratohijalinske granule. Ove granule sadrže molekule profilagrina, koje se pretvaraju u filagrin. To se zatim koristi za stvaranje strukture vanjskih slojeva kože. To čini okupljanjem niti proteina poznatog kao keratin, pomažući u oblikovanju kostura stanica kože u čvrste kompaktne oblike. Filaggrin također pomaže zadržati vodu unutar stanica kože, održavajući kožu vlažnom.
Smatra se da otprilike polovica svih onih s težim oblicima atopijskog ekcema ima nedostatak filagrina, a u nekim slučajevima oni s bolešću ichthyosis vulgaris možda uopće nemaju proteina. Smatra se da su ljudi koji imaju atopijski ekcem zajedno s nedostatkom također pod većim rizikom od razvoja astme. Ekcem se može liječiti upotrebom emolijensa umjesto sapuna i redovitim nanošenjem hidratantnih krema na kožu. Ponekad se koriste steroidne masti ako se bolest razbukta, a one djeluju tako što smanjuju upalu. Ihtioza se općenito liječi hidratacijom kože pomoću hidratantnih krema.
U bolesti poznatoj kao reumatoidni artritis, imunološki sustav tijela napada zglobove, uzrokujući oštećenja i upalu. Utvrđeno je da ljudi koji boluju od te bolesti imaju antitijela u krvi koja ciljaju filagrin i sprječavaju njegovo funkcioniranje. Razine ovih protutijela u krvi mogu se izmjeriti i koristiti za dijagnosticiranje reumatoidnog artritisa u njegovim ranim fazama, kada ga je teže razlikovati od drugih vrsta artritisa.