Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) je vrlo rijedak genetski poremećaj koji uzrokuje disfunkciju vezivnog tkiva u tijelu. Kada dođe do bilo kakve ozljede mišića, tetiva ili ligamenata, mutacija gena odgovorna za FOP uzrokuje zamjenu oštećenog tkiva rastom kosti. To se naziva postupnim procesom “pretvaranja u kamen”. Na kraju FOP rezultira potpunom paralizom tijela i smrtonosan je. Većina ljudi s ovim stanjem ne živi nakon tridesete, iako je nekoliko ljudi doživjelo četrdesete s tim stanjem.
FOP ostaje izazovno, a još uvijek neizlječivo stanje. Prve epizode abnormalnog rasta kostiju obično se javljaju prije nego što dijete napuni deset godina. Jedini mogući pokazatelj FOP-a u novorođenčeta su blago kratki nožni prsti. To se lako može previdjeti.
Često se abnormalni rast kostiju pojavljuje gotovo “preko noći” i često se u početku misli da je rak. Ova netočna dijagnoza može stvoriti više problema za osobu s FOP-om, jer biopsije “tumora” rasta kostiju dovode do većeg oštećenja vezivnog tkiva, a time i do većeg rasta kostiju. Nažalost, bolest je toliko rijetka, pogađa samo oko jednog od dva milijuna ljudi, da je česta nepravilna dijagnoza. Mnogi liječnici mogu cijeli život provesti liječeći pacijente, a da ne naiđu na osobu s FOP-om.
Napredak FOP-a je poražavajući za roditelje i prijatelje osoba s tim stanjem. Postupno, kako dolazi do sve većeg oštećenja mišića i tkiva, osoba postaje suštinski zaključana unutar vlastitog tijela. Kada se postavi dijagnoza, aktivnost se mora pomno pratiti i izbjegavati mnoge vrste aktivnosti koje bi potencijalno mogle uzrokovati štetu. Čak i obična modrica, injekcija ili uvrnuti gležanj mogu stvoriti veći rast kostiju dok se tijelo pokušava popraviti na pogrešan način.
Ne možete, kao što biste inače mogli učiniti, kirurški ukloniti rastuću kost u bolesnika s FOP-om. Svaka operacija dodatno bi ubrzala rast kostiju. To bi zauzvrat dovelo do brže smrti od stanja.
Godine 2006. dr. Fred Kaplan, ortopedski kirurg sa Sveučilišta Pennsylvania, uspio je identificirati jedan gen odgovoran za to stanje. Ova identifikacija dovela je do nade među obiteljima s djecom s FOP-om da bi gen u konačnici mogao biti “isključen”. Kaplan, koji je vodeći stručnjak za FOP, sada marljivo radi na lijeku za bolest koja je, iako rijetka, uvijek smrtonosna i srceparajuća.