Franklinova bolest, također poznata kao bolest teškog lanca gama, stanje je u kojem tijelo prekomjerno proizvodi određene proteine koji obično igraju važnu ulogu u imunološkom sustavu. Kao rezultat prevelike količine ove vrste proteina, oni s ovim stanjem mogu osjetiti simptome kao što su umor, povećanje limfnih čvorova i osjetljivost na infekcije. Dijagnoza Franklinove bolesti temelji se na identificiranju visokih koncentracija gama teških lanaca u krvi. Kemoterapija obično nudi najbolju opciju liječenja za ovo stanje.
Nekontrolirani rast određene vrste proteina koji igra važnu ulogu u imunološkom sustavu uzrok je Franklinove bolesti. Pacijenti s ovom bolešću proizvode velike količine teških lanaca, koji su komponente imunoglobulina – proteina koji prepoznaju i vežu se na strane tvari u tijelu, upozoravajući druge komponente imunološkog sustava i omogućujući uklanjanje ovog opasnog materijala. Bolest se ponekad naziva bolest gama teških lanaca jer uključuje prekomjernu proizvodnju gama raznih teških lanaca.
Simptomi Franklinove bolesti uključuju groznicu, umor, slabost, povećanje limfnih čvorova, povećanu veličinu jetre i slezene te smanjen broj crvenih krvnih stanica. Jedan od najkarakterističnijih simptoma bolesti je oteklina u stražnjem dijelu usta, u predjelu nepca i krajnika. Ova oteklina nastaje zbog proliferacije limfnog tkiva koje se obično nalazi u ovoj regiji tijela. Ako ova oteklina napreduje, može otežati disanje. Bolesnici s ovim stanjem obično su pod povećanim rizikom od infekcije jer njihov imunološki sustav ne funkcionira ispravno.
Dijagnoza Franklinove bolesti obično se oslanja na provođenje niza različitih laboratorijskih pretraga. Pacijenti često imaju nizak broj crvenih krvnih stanica, nisku koncentraciju trombocita u krvi i visok broj eozinosfila u krvi, koji su specifična vrsta bijelih krvnih stanica. Ovi nalazi su, međutim, nespecifični, pa se stvarna dijagnoza Franklinove bolesti mora potvrditi provođenjem testa koji se zove elektroforeza proteina na uzorcima krvi i urina dobivenim od pacijenata. Ovaj test može odvojiti proteine koji se nalaze u ovim uzorcima tekućine prema njihovoj veličini. Ako je bolest prisutna, pokazat će povećanu koncentraciju proteina gama teškog lanca.
Liječenje Franklinove bolesti obično se oslanja na davanje kemoterapije oboljelim pacijentima. Ovi tretmani mogu pomoći u smanjenju proizvodnje gama teških lanaca koji uzrokuju mnoge manifestacije bolesti. Kemoterapijski režimi koji se češće koriste za liječenje limfoma mogu se koristiti za liječenje Franklinove bolesti. Rituksimab, druga vrsta kemoterapijskog sredstva, također se uspješno koristi za pomoć u liječenju bolesti. Nažalost, prognoza za pacijente s ovim stanjem je obično loša, a mnogi umiru unutar pet godina nakon dijagnoze.