Što je Freeman-Sheldon sindrom?

Freeman-Sheldonov sindrom je rijetko genetsko stanje koje uglavnom pogađa ruke, stopala i lice. Neke od najčešćih crta lica prisutnih kod osoba s ovim stanjem uključuju stisnute usne, kraći nos od prosjeka i istaknuto čelo. Deformacije zglobova često ograničavaju pokrete ruku i stopala i mogu uzrokovati razvoj bolnih kontraktura. Oni s Freeman-Sheldonovim sindromom mogu imati povećan rizik od razvoja teških komplikacija kada uzimaju određene lijekove, osobito one koji se koriste tijekom kirurških zahvata. O svim specifičnim pitanjima ili nedoumicama u vezi s Freeman-Sheldonovim sindromom treba razgovarati s liječnikom ili drugim medicinskim stručnjakom.

Postoje neke različite crte lica koje su uobičajene među onima rođenim s Freeman-Sheldonovim sindromom, iako opseg ovih deformiteta može uvelike varirati od jednog pacijenta do drugog. Usta su obično mala, a usne su stisnute u položaj koji izgleda kao da pacijent pokušava zviždati. Čelo je općenito istaknuto, a sredina lica može imati potopljen izgled. Obično je nos manji od prosjeka, a oči mogu biti udaljene više nego inače.

Deformacije zglobova poznate kao kontrakture često su prisutne u onih kojima je dijagnosticiran Freeman-Sheldon sindrom. Ove kontrakture obično utječu na ruke i stopala i mogu ozbiljno ograničiti pokretljivost i sposobnost obavljanja samostalnih zadataka. U teškim slučajevima može se koristiti kirurška intervencija kako bi se pomoglo pacijentu da ima veće sposobnosti kretanja.

Maligna hipertermija je vrsta teške reakcije na određene lijekove i česta je među osobama s Freeman-Sheldonovim sindromom. Lijekovi koji se često koriste tijekom medicinskih zahvata i kirurških operacija najvjerojatnije će izazvati ovu komplikaciju, iako neki oralni lijekovi, poput mišićnih relaksansa, također mogu uzrokovati probleme. Neki simptomi maligne hipertermije uključuju groznicu, ukočenost mišića i ubrzan rad srca. Ako se ovo stanje ne liječi odmah, mogu se razviti potencijalno po život opasne komplikacije.

Freeman-Sheldonov sindrom obično ne utječe na razinu inteligencije ili mentalne sposobnosti, iako mali postotak pacijenata može imati neki oblik mentalne nesposobnosti. Psihološka terapija se često preporuča kako pacijentu tako i roditeljima kako bi se obitelj naučila emocionalno nositi s nekim od izazova koje predstavlja Freeman-Sheldon sindrom. Nadzorni liječnik će često tražiti zdravlje raznih medicinskih stručnjaka u nastojanju da osigura širok sustav podrške obiteljima koje se bore s ovom bolešću.