Pojam “alel” odnosi se na specifične oblike gena. Često se gen jedne osobe može razlikovati u slijedu od gena druge osobe. Kada se sekvenca gena primjetno razlikuje, različiti oblici gena nazivaju se aleli. Učestalost alela gena je udio populacije koja ima jednu određenu vrstu gena.
Svaki organizam ima jedinstveni genom, slijed gena specifičnih za taj organizam. Pojedinačni geni u bilo kojem genomu sadrže informacije potrebne tijelu za izgradnju odgovarajućih staničnih proizvoda. Specifični geni imaju specifična, fiksna mjesta na genomu.
Kada genetičar pogleda ljudski genom, on ili ona mogu locirati gen koji ima određenu svrhu. Dok slijed gena diktira koji proizvod stanica proizvodi od njega, slijed ne mora biti točan. To je razlog zašto različiti ljudi mogu imati gen na istom mjestu koji za svaku osobu čini različite stvari.
Jedan primjer gena koji ima dva važna alela je gen za anemiju srpastih stanica. Jedan alel je “normalni” alel koji stvara zdrave crvene krvne stanice, a drugi je alel koji crvenim krvnim stanicama čini neobičan srpasti oblik. Svaka osoba ima dvije kopije gena, jednu od oca i jednu od majke. Kada osoba ima samo jedan gen srpastih stanica, otpornija je na malariju. Kada on ili ona ima dva gena srpastih stanica, to rezultira prisutnošću anemije srpastih stanica.
U smislu gena srpastih stanica, učestalost alela abnormalnog gena uzima u obzir količinu ljudi u određenoj populaciji koja ima barem jednu kopiju gena. Genetičar samo mora odabrati populaciju, kao što su svi ljudi u određenom afričkom selu, i testirati svaku osobu na prisutnost gena srpastih stanica. Ako je selo bilo dom za 100 ljudi, a deset ljudi je nosilo jednu kopiju gena, tada se frekvencija alela gena odnosi na 10 od 200 kopija gena na tom mjestu. Genetičari to pišu kao jednostavan broj od 0.05 koji izračunavaju iz 10 podijeljenog s 200. Učestalost alela je korisna informacija i za genetska istraživanja i za javnozdravstvene intervencije kao što je genetsko testiranje za parove koji žele imati djecu.