Friedreichova ataksija je genetski poremećaj koji narušava funkcioniranje živčanog sustava i kretanje mišića. Uzrokuje degeneraciju leđne moždine, glavnih živaca i mišićnih vlakana tijekom vremena, što na kraju dovodi do paralize i drugih velikih zdravstvenih komplikacija. Simptomi Friedreichove ataksije obično se počinju pojavljivati u ranom djetinjstvu i stalno se pogoršavaju tijekom adolescencije i rane odrasle dobi. Ne postoji lijek za bolest, ali lijekovi, fizikalna terapija i kirurgija pomažu mnogim pacijentima da prežive u odraslim godinama i zadrže pozitivne poglede na život.
Istraživači su otkrili da je temeljni genetski čimbenik odgovoran za Friedreichovu ataksiju gen za frataksin na kromosomu 9. Gen normalno pokreće stvaranje proteina frataksina koji pomažu u proizvodnji energije u mozgu, živčanim stanicama i leđnoj moždini. Mutirani geni frataksina mijenjaju sekvence koje kodiraju DNK, što rezultira manjim brojem, manje učinkovitih proteina. Kao rezultat toga, središnji živčani sustav nema dovoljno energije za slanje električnih signala po cijelom tijelu. Živčane stanice i mišićna vlakna na kraju degeneriraju i umiru.
Friedreichova ataksija je autosomno recesivna bolest, što znači da osoba mora naslijediti mutiranu kopiju gena za frataksin od oba svoja roditelja kako bi ga imala. Ozbiljnost mutacije može utjecati na ozbiljnost, napredovanje i pojavu simptoma. Neki ljudi s blagom Friedreichovom ataksijom ne doživljavaju probleme sve do kasno u životu, ali je mnogo češće da se simptomi razviju prije 15. godine.
Prvi simptom Friedreichove ataksije često je nespretan, neuravnotežen hod. Dijete može imati problema s hodanjem u ravnoj liniji ili osjetiti slabost i trnce u nogama kada stoji dulje vrijeme. Problemi s koordinacijom mišića i osjetom u nogama imaju tendenciju da se stalno pogoršavaju i na kraju se šire na ruke i torzo. Uznapredovali slučaj ataksije može uzrokovati poteškoće s vidom i govorom, skoliozu kralježnice i potpuni gubitak kontrole motoričkih pokreta. Ako zahvati srčani mišić, mogu se pojaviti komplikacije opasne po život.
Liječnik dijagnosticira Friedreichovu ataksiju pažljivo pregledavajući simptome i provodeći niz testova. Za praćenje električne aktivnosti srca i živčanog sustava koriste se elektrokardiogrami i slični dijagnostički testovi. Uzorci krvi i cerebrospinalne tekućine analiziraju se u laboratoriju kako bi se potvrdilo da su mutacije gena frataksina odgovorne za simptome.
Liječenje Friedreichove ataksije ovisi o nekoliko čimbenika, uključujući stadij bolesti, određene simptome i dob pacijenta. Mladi ljudi koji još uvijek mogu pomicati ruke i noge možda će morati nositi potporne proteze i pohađati sesije fizikalne terapije kako bi razvili bolju ravnotežu i kontrolu. Operacija ili učvršćivanje leđa često su potrebni ako je prisutna skolioza. Često se propisuju i lijekovi za kontrolu krvnog tlaka, upale mišića i otkucaja srca kako bi se spriječile velike srčane komplikacije. Unatoč predanim naporima u liječenju, bolest obično ostavlja pacijente prikovane za invalidska kolica ili krevete nakon otprilike 20 godina.