Rijedak genetski poremećaj nazvan Frynsov sindrom rezultira različitim urođenim manama – neke vidljive, a neke ne. Najupečatljivija značajka ovog stanja je rupa u dijafragmi koja razdvaja trbuh i prsa, uzrokujući da se organi poput želuca i crijeva pritiskaju prema gore u prsa, gušeći razvoj pluća i srca. Neki od uočljivijih simptoma su nerazvijeni prsti na rukama i nogama, pretjerano velika usta i nos, sićušna brada i neobično postavljene uši.
Prema podacima Nacionalnog instituta za zdravlje, čak 10 posto pacijenata s kongenitalnom hernijom dijafragme (CDH) pati od ovog poremećaja; međutim, točan broj nije poznat. Dječja bolnica u Philadelphiji procjenjuje da oko jedan od 2,500 poroda pokazuje CDH. Genetske deformacije uobičajene za ovaj poremećaj obično se primjećuju tijekom ultrazvučnih pregleda fetusa u drugom tromjesečju, koji će procijeniti koliko su jetra i drugi organi visoko u odnosu na prsnu šupljinu.
Dijafragmatska kila je po život najopasniji simptom Frynsovog sindroma. Nakon rođenja, liječnici će često pokušati kirurški popraviti rupu, ali tek nakon radiološkog testiranja kako bi procijenili ozbiljnost stanja i djetetovu reakciju. Bez obzira na početnu kiruršku intervenciju, dijete s Frynsovim sindromom pomno će se pratiti nekoliko godina jer je kila mogla uzrokovati plućnu hipoplaziju ili oštećenje pluća, kao i oštećenje srca, mozga, genitalija i bubrega.
Uočljiviji dijelovi Frynsovog sindroma su abnormalnosti lica i ekstremiteta, koje mogu biti suptilne ili upečatljive. Uobičajeni su širok vrh nosa i pretjerano prošireni razmak između nosnica i gornje usne, kao i manje od uobičajenih i široko postavljene oči, debelo postavljen i kratak vrat te zdepasti, nerazvijeni prsti na rukama i nogama – često bez noktiju. Moguće su i uši neobičnog oblika nisko postavljene na glavi i velika usta iznad brade koja je manja nego inače. Moguća je i rascjep nepca ili usne. Neki ili mnogi od ovih simptoma mogući su kod ovog poremećaja.
Iako neka djeca s Frynsovim sindromom prežive u djetinjstvu, većina umire prije ili tijekom rođenja zbog nerazvijenih pluća. Oni koji prežive vjerojatno će biti intelektualno i razvojno oštećeni. Mogućnosti liječenja su malobrojne, a mnoge od deformiteta su nepovratne. Potrebne su redovite posjete timu stručnjaka, uključujući kardiologe, kirurge i pulmologe, kako bi se procijenio napredak i spriječili dodatni zdravstveni rizici.