Gangliozidoza je rijetka vrsta lipidoze, ili poremećaja skladištenja lipida, u kojoj su zahvaćeni lipidi gangliozidi. Poremećaji skladištenja lipida su nasljedni poremećaji u kojima se štetne količine lipida, odnosno masti, nakupljaju u tjelesnim tkivima i stanicama. Gangliozidi su lipidi koji se nalaze na površini stanica. Postoje dva različita oblika gangliozidoze, koja utječu na dvije različite vrste gangliozida, nazvane GM1 i GM2. Obje vrste bolesti uzrokovane su recesivnim genom, što znači da oba roditelja moraju biti nositelji kako bi njihovo dijete bilo u opasnosti od nasljeđivanja poremećaja.
GMI gangliozidoza se pojavljuje u tri oblika, ovisno o početku simptoma: rana infantilna, kasna infantilna i odrasla. Rani infantilni GM1 je najteži, sa simptomima koji se pojavljuju ubrzo nakon rođenja. Simptomi uključuju neurodegeneraciju ili smrt neurona, napadaje, povećanje jetre i/ili slezene. Ostali uobičajeni simptomi uključuju nepravilnosti skeleta i mišićnu slabost, grube crte lica i crvene mrlje u oku, nategnut trbuh i ukočene zglobove. Djeca s ranim infantilnim GM1 često postaju gluha i slijepa tijekom prve godine života, a često umiru prije treće godine, obično zbog srčanih komplikacija upale pluća.
Kasna infantilna GM1 gangliozidoza se prvi put pojavljuje u dobi između jedne i treće godine, a karakterizira je nedostatak mišićne koordinacije, napadaji, demencija i oštećenje govora. Oboljeli od GM1 kod odraslih počinju pokazivati simptome u dobi od tri do 30 godina. Kao i kod drugih oblika bolesti, prisutna je mišićna i neuralna degeneracija, ali obično napreduje sporije nego u infantilnim oblicima bolesti. Zamućenje rožnice i distonija, u kojoj se mišići nehotice skupljaju u uvrnute položaje, dodatni su mogući simptomi. Neki bolesnici s pojavom GM1 kod odraslih razvijaju crvene ili plave lezije koje se nazivaju angiokeratomi na donjoj polovici tijela.
GM2 gangliozidoza također ima tri varijante: Tay-Sachsova bolest, Sandhoffova bolest i AB varijanta, od kojih su sve smrtonosne osim u vrlo rijetkim slučajevima s kasnim početkom. Sve oblike GM2 gangliozidoze karakterizira brza degeneracija središnjeg živčanog sustava koji se sastoji od mozga i leđne moždine. GM2 može biti infantilan, juvenilan ili kasno nastao. Tri su varijante klinički neodređive jedna od druge, iako imaju različite genetske uzroke i utječu na različite enzime u tijelu.
Samo kasno nastali oblici GM2 gangliozidoze nisu smrtonosni, dok oboljeli od infantilnog i juvenilnog oblika rijetko žive nakon djetinjstva. Kasno nastali oblici su najrjeđi, dok su infantilni varijeteti najčešći. GM2 gangliozidoze uzrokuju razne neurološke probleme, uključujući gluhoću, sljepoću, mentalno i psihičko pogoršanje te mišićnu atrofiju.
Niti jedna od varijanti gangliozidoze nije izlječiva, a većina dovodi do smrti u ranoj dobi. Međutim, budući da je genetska osnova bolesti poznata, potencijalni roditelji mogu jednostavnom analizom krvi znati jesu li u opasnosti od rođenja djeteta s nekim od ovih poremećaja. Stoga se bolesti u potpunosti mogu spriječiti.