Gen kandidat je gen za koji se sumnja da je uključen u određenu bolest, stanje ili abnormalnost. Istraživači pronalaze gene kandidate kroz mukotrpan proces koji uključuje prosijavanje velikih količina genetskog materijala kako bi identificirali gene i odredili što rade. Nakon što se gen kandidat može pozitivno povezati s određenim medicinskim predmetom od interesa, istraživači mogu početi istraživati varijacije u genu i način na koji djeluje na tijelo.
Kako bi pronašli gen kandidata, istraživači prvo identificiraju područje određenog kromosoma za koje vjeruju da je uključeno u proces genetskog stanja. Zatim traže specifične gene unutar tog područja kako bi vidjeli mogu li pronaći gen koji bi mogao biti sumnjiv. Istraživači mogu koristiti informacije o proteinskom proizvodu određenog gena kako bi otkrili je li to gen kandidat ili ne; proteinski proizvodi su molekule koje su konstruirane korištenjem informacija u genu.
Mapiranje gena kandidata je dugotrajan proces. Mnogi istraživači koriste algoritme za sužavanje mogućnosti, umjesto da pokušavaju ručno proći kroz genetske informacije. Nakon što se identificiraju mogućnosti, mogu se podvrgnuti analizi kako bi se utvrdilo jesu li ili ne geni kandidati. S obzirom na ogroman broj genetskih uvjeta, uparen s genima koji se nalaze u svima, identificiranje gena kandidata je pomalo poput traženja vrlo male igle u iznimno velikom plastu sijena.
Pronalaženje gena kandidata je važno. S razine čistog istraživanja, znanstvenici su zainteresirani za to što je odgovorno za različita genetska stanja i kako defektni geni uzrokuju da ljudi razviju nasljedne bolesti i druge abnormalnosti. Istraživači su također zainteresirani za interakcije između defektnih gena, kako se defektni geni razvijaju i evolucijska povijest takvih gena. Neki štetni genetski uvjeti povezani su s prilagodbama koje su izvorno osmišljene da pomognu ljudima da napreduju u teškim uvjetima, na primjer.
Iz perspektive skrbi za pacijente, sposobnost identificiranja gena uključenih u procese bolesti može biti korisna u dijagnozi, jer se pacijenti mogu testirati kako bi se utvrdilo nose li ili ne gen odgovoran za stanje. Ljudi se također mogu podvrgnuti genetskom testiranju kako bi vidjeli jesu li u opasnosti od prenošenja opasnog genetskog materijala svojoj djeci. Teoretski, možda je moguće manipulirati štetnim genima kako bi se oni isključili ili promijenili njihov izraz tako da ljudi s tim genima ne bi doživjeli medicinska stanja povezana s njima.