Genetska diskriminacija se odnosi na drugačije postupanje prema osobi na temelju genetskih informacija. Najčešće se raspravlja o osiguranju ili zaposlenju, budući da se genetske informacije mogu koristiti za određivanje hoće li se pojedinac razviti ili je pod većim rizikom od nasljednog poremećaja. Ako se osoba odluči na genetski test, rezultat se bilježi u njezinom medicinskom kartonu. U slučajevima kada treće strane imaju pristup evidenciji, informacije se mogu koristiti u bilo kojem broju odluka, kao što je hoće li osobu osigurati, hoće li osporiti svoje zahtjeve za naknadu štete na radu ili koliko visoko odrediti svoje premije osiguranja . Postoji određena rasprava o tome spadaju li ove informacije u drugu kategoriju od drugih medicinskih informacija, što rezultira nepravednom genetskom diskriminacijom.
Na primjer, žena s obiteljskom poviješću raka dojke mogla bi se odlučiti testirati na mutaciju u genima BRCA1 ili BRCA2. Ako rezultati pokažu da je ona nositelj mutacije, puno je veća opasnost od razvoja raka dojke i jajnika. Ako ona tada podnese zahtjev za policu životnog osiguranja, osiguravatelj može odlučiti, na temelju rezultata testa, zahtijevati višu stopu za njezinu policu u usporedbi s nekim u sličnim okolnostima koji nije odabrao testiranje. Osiguravatelj može čak odlučiti da je uopće ne nosi.
Nejasno je koliki je problem genetska diskriminacija, budući da se zakoni razlikuju od zemlje do zemlje. Mnoga istraživanja na tu temu uvelike su se oslanjala na subjektivne izjave ljudi koji vjeruju da su bili nepravedno diskriminirani. Osim toga, neki smatraju da su genetske informacije valjan pokazatelj rizika i da ih treba otkriti zainteresiranim stranama kao što su poslodavci ili osiguravatelji.
Međutim, među medicinskim etičarima zabrinutost je da će strah od genetske diskriminacije spriječiti ljude da traže testove koji bi mogli biti ključni za njihovo buduće zdravlje. Kroz genetsko savjetovanje nakon pregleda, liječnici pacijentima mogu ponuditi neke upute o načinima ublažavanja rizika, ranim znakovima upozorenja koje treba tražiti i priliku postaviti pitanja o povezanim problemima, kao što je treba li imati djecu koja bi mogla naslijediti isti genetski problem. Također postoji zabrinutost zbog mogućnosti da se ljudi u određenim slučajevima prisile podvrgnuti genetskom testiranju, bez obzira žele li znati svoju vjerojatnost razvoja određenih bolesti ili ne.