Gen je jedinica koja se sastoji od linearnog lanca deoksiribonukleinske kiseline (DNK) koji zauzima određeno mjesto na kromosomu i određuje nasljedne karakteristike organizma. Kromosomi su niti DNK koje nose gene u linearnom redoslijedu. Na primjer, ljudske stanice imaju 23 para kromosoma. Genetska karta, također poznata kao genoma ili mapa genetske veze, je graf koji prikazuje slijed i položaj gena i genetskih markera na kromosomu.
Godine 1990. Ministarstvo energetike Sjedinjenih Država i Nacionalni instituti za zdravlje pokrenuli su međunarodnu istraživačku studiju pod nazivom Projekt ljudskog genoma. Udružili su se s Wellcome Trustom iz UK i znanstvenicima iz nekoliko drugih zemalja uključujući Njemačku, Japan, Kinu i Francusku. Većina fizikalnih istraživanja provedena je u SAD-u, Kanadi, Novom Zelandu i Velikoj Britaniji. Cilj inicijative bio je otkriti svih 20,000 – 25,000 ljudskih gena i odrediti sekvence 3 milijarde kemijskih parova koji čine skup ljudske DNK. 2003. godine projekt je završen izdavanjem ljudskog genoma, odnosno genetske karte, koja je pokazala slijed i položaj svih poznatih ljudskih gena i genetskih markera.
Genetski marker sastoji se od gena ili dijelova DNK koji su smješteni blizu jedan drugome na kromosomu i mogu se identificirati s nasljednom kvalitetom. Ponekad ovaj marker sadrži mutaciju gena što rezultira defektnim proteinom, što se može povezati s nasljednim bolestima ili poremećajima. Oznake identificirane genetskom kartom koriste istraživači koji pokušavaju izolirati gene odgovorne za nasljedne bolesti.
Genetičari su već uspješno locirali gene odgovorne za cističnu fibrozu i mišićnu distrofiju, istraživanje je također identificiralo moguće genetske markere za mnoge druge bolesti, uključujući razne vrste raka, bolesti srca, dijabetesa i nekoliko psihijatrijskih problema poput bipolarnog poremećaja i shizofrenije. Kako bi odredili gen povezan s bolešću, istraživači uzimaju uzorke krvi od članova obitelji u kojima se bolest javlja. Zatim ispituju DNK svih članova, a ne samo onih koji imaju bolest, kako bi vidjeli koji se jedinstveni obrasci pojavljuju samo u zahvaćenim članovima. Ova vrsta istraživanja je radno intenzivna, ali je značajno ubrzana od objave ljudske genetske karte.
Neki epidemiolozi su također počeli izrađivati genetsku kartu određenih virusa i bakterija. Istraživači s dva američka sveučilišta stvorili su genom virusa prehlade, humanog rinovirusa, jednog od vodećih uzročnika napadaja astme, bronhitisa te infekcija uha i sinusa. Bilo je teško pronaći lijek za prehladu, jer postoji gotovo 100 različitih sojeva. Genetska karta izolirala je različite rinoviruse u 15 manjih skupina, što bi trebalo omogućiti farmaceutskim tvrtkama da razviju lijekove za sprječavanje širenja virusa prehlade.
Genomi se također razvijaju za praćenje puta zaraznih bolesti. Napravljena je genetska karta virusa HIV-a u Europi koja prati širenje bolesti na tom kontinentu. Druga upotreba genoma bila je izolacija gena koji uzrokuju nuspojave na lijekove na recept, kao što su antidepresivi i lijekovi za dijabetes.