Genetska mutacija može biti uporište znanstvene fantastike i stripova, ali njezina prisutnost je vrlo stvarna, i još uvijek nije uvijek shvaćena. Na osnovnoj razini, mutacija uzrokuje promjenu gena ili genetske sekvence u odnosu na izvornu ili namjeravanu svrhu. Može biti uzrokovana raznim unutarnjim ili vanjskim izvorima, a učinci mogu biti pozitivni ili negativni za organizam koji prolazi kroz mutaciju.
Postoji nekoliko čimbenika koji mogu uzrokovati genetsku mutaciju. U normalnom procesu stanične diobe, mutacija se može dogoditi kada se svojstva gena ne kopiraju ispravno u novu stanicu. Zračenje, kao što je ono iz ultraljubičastih izvora, također može uzrokovati mutaciju. Mutacija uzrokovana zračenjem može biti vrlo opasna, ali je također korištena za medicinsku upotrebu, kao u liječenju malignih tumora. Virusi, koji napadaju organizam na staničnoj razini, također mogu biti odgovorni za genetsku mutaciju.
Mutacija je bitna za evoluciju vrste. Neke genetske mutacije mogu biti korisne za vrstu, služeći svrsi poput povećanja imuniteta na uobičajenu bolest. Uvođenje mutacije u vrstu potiče varijacije genskog fonda koje mogu rezultirati korisnim prilagodbama. Negativne mutacije često će biti uništene prirodnom selekcijom, jer je manja vjerojatnost da će slabiji ili manje prilagodljivi primjerci preživjeti i prenijeti svoju štetnu genetiku na drugu generaciju.
Ovisno o tome na koju vrstu stanice utječe mutacija, rezultati mogu biti pozitivni, negativni ili neutralni. Nasljedne bolesti, na primjer, rezultat su mutirane ili oštećene stanice koja prenosi mutaciju na svaku novu stanicu koju stvori. Slično, rak je rezultat malignog rasta mutiranih stanica. Međutim, jedna uobičajena mutacija kod ljudi, par baza CCR5, može dati dodatnu otpornost na neke bolesti uključujući HIV.
Koncept mutacije razbuktao je maštu generacijama, budući da je njezina potencijalna moć da promijeni ili naškodi ljudima ogromna. Jedna popularna serija stripova, X-Men, dovodi koncept do ekstrema, stvarajući paralelni svemir u kojem su neke od populacije dobile super-moći zbog ekstremne genetske mutacije. Iako su granice genetske mutacije i dalje neistražene, malo je vjerojatno da će netko uskoro početi nicati rogove ili letjeti zbog mutacije.
Mutaciju su znanstvenici bolje razumjeli u posljednjih 50 godina, ali još uvijek predstavlja mnoga neodgovorena pitanja. Iako je poznato, na primjer, da izloženost ultraljubičastom zračenju, poput sunčeve svjetlosti, može uzrokovati mutacije koje mogu dovesti do raka kože, potrebna razina izloženosti još uvijek nije određena. Znanost o genetici napravila je goleme skokove u znanju u posljednjem desetljeću, a svako otkriće dovodi znanstvenike bliže razumijevanju svojstava gena i pravih učinaka genetske mutacije.