Genetski probir uključuje gledanje DNK osobe kako bi se utvrdilo ima li on ili ona genetske pokazatelje bolesti. Može biti motivirano željom pojedinca da isključi potencijalni budući problem u vlastitom životu ili bilo kojoj sadašnjoj ili budućoj djeci. Neki istraživači također pregledavaju širok spektar ljudi kako bi pronašli potencijal za genetsku bolest u velikim populacijama. Također se koristio kao oblik diskriminacije, gdje su pacijenti koji su pokušali kupiti zdravstveno osiguranje bili “isključeni” od strane osiguravatelja kako bi izbjegli plaćanje dodatnih troškova. Mnoge vlade sada imaju posebna pravila koja uređuju kako osiguravatelji, poslodavci ili drugi mogu postupati s genetskim informacijama.
Na najjednostavniji način, ljudi se mogu pregledati na dobrovoljnoj osnovi kako bi se utvrdilo imaju li moguće čimbenike koji njih ili njihovu djecu mogu predisponirati na određene bolesti. Parovi koji imaju takve čimbenike za određene razorne bolesti, poput anemije srpastih stanica, možda bi željeli utvrditi je li vjerojatno da će to prenijeti na svoju djecu. U probiru ove vrste, parovi bi mogli raditi s genetskim savjetnikom i genetičarom. Mogli bi ispuniti obrasce o obiteljskoj medicinskoj povijesti i osobnoj anamnezi, a vjerojatno bi imali i DNK testiranje kako bi vidjeli nose li određene gene.
Ponekad, prisutnost genetske bolesti kod jednog djeteta roditelje nestrpljivo želi testirati svu svoju drugu djecu. Informacije prikupljene na ovaj način mogu se pokazati vrlo korisnima, jer neki ljudi izravno nasljeđuju bolest, dok drugi ljudi postaju nositelji gena koji uzrokuje bolest. Iako je puno bolje biti nositelj nego stvarno imati nešto, to ipak može biti teško i odluka o rođenju djece u budućnosti biti izazovnija. S druge strane, mnogo puta prijenosnici neće prenijeti bolest na svoje potomke osim ako imaju par koji su također nositelji.
Iako genetski pregled zvuči kao nešto novo, zapravo nije. Mnoge zemlje imaju zakone koji zahtijevaju automatski probir novorođenčadi na određene bolesti, poput hipotireoze i fenilketonurije. Mnogi roditelji se također odlučuju napraviti neke oblike genetskog testiranja na fetusu kako bi utvrdili hoće li imati medicinskih poteškoća ili drugih stanja. Postoje neki koji tvrde da se to radi samo u svrhu pobačaja fetusa koji nisu zdravi, ali to nije uvijek slučaj.
Druga definicija genetskog probira nije primjenjiva samo na diskriminaciju. Gledajući genetske informacije populacija, možda je moguće odrediti vjerojatnost određenih bolesti u različitim skupinama. Ove informacije mogle bi se pokazati kao jake koristi za ljudsko zdravlje i pomoći ljudima da utvrde bi li genetsko testiranje pojedinca, obitelji ili para bilo vrijedno. Međutim, strah od zlouporabe informacija učinio je mnoge ljude vrlo nevoljnim da predaju uzorke DNK za ovo istraživanje, a teško je provesti studije dovoljno širokog opsega bez značajne financijske potpore.