Genetsko prenatalno testiranje odnosi se na podvrgavanje medicinskom postupku koji ispituje deoksiribonukleinsku kiselinu (DNK) nerođene bebe na bilo kakve genetske abnormalnosti koje bi mogle uzrokovati urođenu manu ili nasljedni poremećaj. Iako različiti postupci mogu otkriti različite poremećaje, neki poremećaji koje genetski prenatalni test provjerava uključuju Downov sindrom i spina bifida. Dvije vrste postupaka genetskog prenatalnog testiranja su amniocenteza i uzorkovanje korionskih resica (CVS).
Amniocentezu je najsigurnije izvesti otprilike između 15. i 20. tjedna trudnoće. Liječnik koristi iglu za prikupljanje uzorka amnionske tekućine koja okružuje nerođeno dijete i testira stanice koje se nalaze u ovoj tekućini na bilo kakve abnormalnosti. Postoje neki rizici povezani s amniocentezom, poput male šanse za pobačaj.
CVS se radi ranije od amniocenteze, otprilike između 10. i 13. tjedna trudnoće. Za ovaj postupak liječnik uzima uzorak tkiva iz posteljice kako bi testirao stanice. Liječnik može upotrijebiti kateter ili iglu za uzimanje ovog uzorka. Kao i amniocenteza, CVS dolazi sa svojim udjelom rizika, uključujući veće šanse za pobačaj.
Uz rizike povezane s genetskim prenatalnim testiranjem, postoji mnogo razloga zašto bi liječnik mogao preporučiti postupak. Na primjer, jedan ili oba roditelja mogu imati obiteljsku povijest nasljednih poremećaja. Ili možda već imaju dijete s nasljednim poremećajem, poput Downovog sindroma. Drugi razlog za testiranje je ako buduća majka ima 35 godina ili više; to je zato što u ovoj dobi beba trudnice ima veći rizik od problema s kromosomima.
Dok bi liječnik mogao preporučiti genetsko prenatalno testiranje, izbor u konačnici pripada majci. Tijekom genetskog savjetovanja, koje često prethodi genetskom prenatalnom testiranju, savjetnik pomaže majci u odabiru. Zajedno, savjetnik i majka mogu razgovarati o takvim temama kao što su razlozi zahvata, kao i rizici i prednosti podvrgavanja zahvatu. Osim toga, mogli bi razgovarati o mogućnostima koje majka ima ako test pokaže pozitivne rezultate za genetsku abnormalnost.
Važno je znati da iako genetsko prenatalno testiranje potencijalno otkriva abnormalnosti, pozitivni rezultati ne jamče nužno da će nerođeno dijete imati određeni poremećaj. Umjesto toga, to bi moglo značiti da beba ima veći rizik od razvoja poremećaja. Isto tako vrijedi i suprotno: negativni rezultati ne jamče da se nerođeno dijete neće razviti ili imati nasljedni poremećaj.