Što je genetsko savjetovanje?

Genetsko savjetovanje je usluga koja se nudi pacijentima koji mogu biti u opasnosti od nasljednih bolesti. Također se nudi i budućim roditeljima koji su zabrinuti zbog gena koje bi mogli prenijeti. Sesija genetskog savjetovanja osmišljena je za otvaranje komunikacije, pružanje korisnih medicinskih činjenica i pomaganje pacijentima u donošenju odluka i zalaganju za sebe s medicinskim stručnjacima. Ovo medicinsko područje postoji od 1970-ih; prvi program obuke genetskog savjetovanja u Sjedinjenim Državama otvoren je 1971. godine.

Zahtjevi da se postane genetski savjetnik razlikuju se, ovisno o regiji u kojoj se želi prakticirati. U pravilu kandidati završavaju magistarski program genetike i savjetovanja, a zatim moraju položiti ispit koji provodi nacionalni program genetskog savjetovanja. Tijekom školovanja, genetski savjetnici imat će priliku komunicirati s pacijentima u kliničkom okruženju, te prikupiti sate terenskog rada koji će im pomoći u profesionalnom radu.

Postoji nekoliko razloga za traženje genetskog savjetovanja, a u nekim slučajevima pacijenti mogu biti upućeni. Roditelji se obično šalju genetskom savjetniku kada liječnik misli da mogu prenijeti opasne osobine na svoju djecu, a roditelji s neuspjelom trudnoćom mogu odlučiti prisustvovati genetskom savjetovanju kako bi saznali način i poduzeli korake kako bi spriječili prijevremeni prekid trudnoće, ako odluče pokušati ponovno. Na genetsko savjetovanje šalju se i pacijenti kojima su dijagnosticirane bolesti koje imaju genetsku vezu, kao i neki pacijenti s obiteljskom poviješću genetskih problema. Ljudi se također mogu odlučiti za genetsko savjetovanje iz radoznalosti.

Tijekom sesije genetskog savjetovanja, savjetnik će uzeti obiteljsku anamnezu i razgovarati o razlozima zbog kojih se pacijent odlučio za savjetovanje. Ako savjetnik smatra da je to potrebno, preporučit će genetsko testiranje, koje obično provodi liječnik. Nakon što je testiranje završeno, pacijent se ponovno sastaje sa savjetnikom kako bi razgovarao o rezultatima i njihovim posljedicama. Na primjer, ako je žena pozitivna na mutaciju na svom genu BRCA1, možda će htjeti upozoriti članove obitelji kako bi se i oni mogli testirati, jer je ta mutacija povezana s rakom dojke.

Ako pacijent bude pozitivan na mutaciju, savjetnik će razgovarati o učinku koji bi to moglo imati na pacijentov život. Genetsko savjetovanje nudi informacije o vjerojatnosti problema koji će se pojaviti u budućnosti, zajedno s koracima za prevenciju, dijagnosticiranje i liječenje različitih bolesti s genetskom komponentom. Budući da dijagnoza opasne mutacije može biti i traumatičan događaj, genetsko savjetovanje također nudi prostor za obradu ozbiljnih vijesti i postavljanje pitanja o tome.