Genetsko testiranje je znanstveni proces koji omogućuje pojedincu da utvrdi je li podložan određenim vrstama bolesti ili je vjerojatno da će prenijeti nasljednu bolest ili osobinu. Genetsko testiranje djeluje proučavanjem DNK pojedinca; određeni kromosomi mogu otkriti važne informacije o zdravlju i bolesti. Proces je dobrovoljan i može se koristiti u različite svrhe.
Jedna prilično česta vrsta genetskog testiranja je prenatalno testiranje, u kojem će liječnik pregledati fetus da vidi ima li genetski ili kromosomski poremećaj, kao što je Downov sindrom. Prenatalno testiranje je uobičajeno kod majki starijih od 35 godina, koje imaju veći rizik od rađanja djece s mentalnim poteškoćama. U nekim slučajevima negativni rezultati genetskog testiranja na fetusu će utjecati na roditelje da prekinu trudnoću.
Drugi oblik genetskog testiranja uobičajen je kod novorođenčadi. Probir novorođenčadi može identificirati stanja koja će vjerojatno utjecati na malu djecu, od kojih mnoga mogu biti opasna ako se ne liječe. U cijelom Sjedinjenim Državama postoji nekoliko testova genetskog probira koji se moraju napraviti na svakom novorođenčetu.
Za odrasle, jedna od najčešćih vrsta testiranja je testiranje na nosioce, u kojem se otkriva hoće li se pojaviti genetska bolest. Za neke bolesti, poput Huntingtonove bolesti, test može sa apsolutnom sigurnošću pokazati hoće li je pojedinac dobiti ili ne. Ovi se testovi obično provode na ljudima koji imaju obiteljsku povijest određene genetske bolesti ili poremećaja.
U jednoj vrsti genetskog testiranja, testiranju prije implantacije, roditelji mogu preuzeti kontrolu nad genetskom strukturom fetusa. U tom se procesu implantira nekoliko embrija putem in vitro oplodnje. Nakon što se jajašca počnu razvijati, liječnik može uzorkovati njihov genetski materijal kako bi utvrdio koja su osjetljiva na specifične genetske probleme ili bolesti. Samo embrij ili embriji bez genetskog stanja bit će tada implantirani u majčinu maternicu.
Genetsko testiranje može biti prilično skup postupak, iako neki oblici nisu pretjerano skupi. Općenito, cijena većine testova kreće se od 100 do 2,000 dolara. Neki zahvati su vrlo jednostavni za izvođenje, gdje pacijent samo daje uzorak kose, krvi, kože ili drugih tjelesnih tkiva. Probir novorođenčeta obavlja se uzimanjem malog uzorka krvi od bebe. Općenito, testiranje nije posebno invazivan ili bolan postupak.