Ekspresija gena je proces kako gen radi unutar stanice. Istraživači proučavaju ekspresiju gena kako bi ispitali odnose između malih individualnih razlika u DNK i različitih odgovora na lijekove ili rizika od bolesti. Ekspresija gena bila je glavni fokus farmaceutskih istraživanja. Pretilost i rizik od srčanih bolesti dva su primjera tema u kojima je to važan fokus istraživanja.
Svaka stanica sadrži DNK i gene u svojoj jezgri. Geni su specifične upute za stanice koje svaku osobu i organizam čine jedinstvenim. Stanice sadrže mnogo gena, a nisu svi aktivni. Unutar bilo koje stanice neki geni će biti “uključeni” ili “isključeni”. Kada je gen “uključen”, on stvara proteine ili RNA proizvode i na neki način utječe na funkcioniranje organizma. Ako je gen “uključen”, znanstvenici smatraju da je izražen.
Stanje “uključeno” i “isključeno” svih gena stanice naziva se njezin profil ekspresije gena. Svaka stanica ima jedinstveni profil ekspresije gena. Metode istraživanja koje se nazivaju profiliranje genske ekspresije mogu identificirati koji su geni u uzorku stanice ili tkiva “uključeni” ili “isključeni”. Zatim se profiliranje ekspresije koristi da se istraživačima kaže koji geni igraju ulogu u ispitivanom stanju.
Na primjer, znanstvenici bi mogli koristiti ekspresiju gena za proučavanje pretilosti. Znanstvenici rade kako bi vidjeli mogu li otkriti obrasce malih genetskih razlika između ljudi koji su pretili i ljudi normalne težine, kontrolirajući čimbenike okoliša poput prehrane i tjelovježbe. Ako uspiju shvatiti te obrasce, to bi moglo dovesti do lijekova koji pomažu u kontroli pretilosti.
To bi mogli učiniti osmišljavanjem studije koja uspoređuje ekspresiju gena za skupine osoba koje su pretile i normalne težine, ali imaju slične visine, navike u tjelovježbi i dijetu. Usporedbom ekspresije gena između ove dvije skupine moglo bi se utvrditi koji su geni uključeni u pretilost. Nakon što se ti geni identificiraju, istraživači mogu raditi na razvoju dijagnostičkih testova za genetske predispozicije i lijekova za liječenje ili prevenciju pretilosti. Ti bi lijekovi mogli djelovati bilo tako što bi inhibirali rad gena koji su upleteni u pretilost, ili bi u interakciji s DNK u stanicama i tkivima uključili ili isključili različite gene.