Gen je skup uputa za stvaranje molekule danih kroz skup nukleotida u molekuli DNA ili RNA, pri čemu većina DNK postoji na 23 para kromosoma u jezgri svake ljudske stanice. Baze nukleotida – adenin, citozin, gvanin i timin – definiraju informacije u genu i molekularnom proizvodu, često proteinu.
Mapiranje gena odnosi se na jedan od dva različita načina definitivnog lociranja gena na kromosomu. Prva vrsta mapiranja gena također se naziva genetsko mapiranje. Genetsko mapiranje odnosi se na korištenje analize povezivanja kako bi se utvrdilo kako su dva gena na kromosomu povezana na svojim pozicijama. Fizičko mapiranje, druga vrsta mapiranja gena, locira gene prema njihovim apsolutnim pozicijama na kromosomu korištenjem bilo koje dostupne tehnike. Nakon što je gen lociran, može se klonirati, odrediti njegov slijed DNK i proučavati njegov molekularni proizvod.
Prvo izvješće o mapiranju gena na ljudski autosom objavio je 1968. Roger Donahue i suradnici. Koristeći analizu povezivanja, uspio je procijeniti genetsku udaljenost od 2.5 jedinica mape između dva lokusa ili lokacije gena na kromosomu 1. Godine 1971. razvijene su tehnike povezivanja kromosoma, što je otvorilo put istraživačima da mogu identificirati više vrsta izmjene, uključena umetanja, brisanja i translokacije, kao i preslikavanje na poziciju. U vezi s tim, razvijena je analiza polimorfizma duljine restrikcijskih fragmenata (RFLP) koja je početkom 1990-ih dovela do identifikacije niza gena povezanih s bolestima u ljudi. Komplementarna tehnika, hibridizacija fluorescencije in situ, koja se razvila otprilike u isto vrijeme, također je pridonijela naporima za mapiranje.
Primjer ovog procesa u primjeni je rad obavljen s genom za cističnu fibrozu. Gen za cistične fibroze je mapiran analizom povezivanja 1985. To je otvorilo put njegovom kloniranju 1989. od strane Francisa Collinsa i njegovih suradnika. To je dovelo do boljeg razumijevanja uzroka bolesti.
Temelji mapiranja gena također su postavili temelje za projekt Ljudski genom. Ideja o sekvenciranju cjelokupnog ljudskog genoma istražena je 1980-ih, ali se općenito smatralo da nije izvediva. Impetus Ministarstva energetike SAD-a zajedno s Nacionalnim institutima za zdravlje (NIH) pomogao je u pokretanju projekta 1990. godine. Gore navedena tehnička dostignuća pridonijela su zamahu projekta. Projekt je završen 2003. godine.