Što je glialni fibrilarni kiseli protein?

Glijalni fibrilarni kiseli protein (GFAP) jedan je od skupine proteina koji čine građevne blokove onoga što se naziva srednjim filamentima. U astroglijalnim stanicama nalaze se srednji filamenti koji pomažu u održavanju mozga i leđne moždine. Smatra se da astroglijalne stanice igraju važnu ulogu u stvaranju mijelina, koji omogućuje da impulsi prolaze duž živaca, te pomažu u stvaranju krvno-moždane barijere koja kontrolira koje se tvari kreću iz cirkulacije u mozak. Kada su geni za glija fibrilarni kiseli protein neispravni, GFAP ima abnormalnu strukturu. To može uzrokovati ono što je poznato kao Aleksandrova bolest, rijetko stanje u kojem se moždano tkivo postupno uništava.

Unutar astroglijalnih stanica u središnjem živčanom sustavu, niz glijalnih fibrilarnih kiselih proteinskih molekula spaja se kako bi tvorio svaki međufilament. Proteinski niti srednjeg filamenta kombiniraju se kako bi stvorili mreže koje čine dio kostura astroglijske stanice, omogućujući joj da pravilno funkcionira i pomaže joj da zadrži svoj oblik. Smatra se da astroglijalne stanice utječu na stanice koje okružuju živce, omogućujući im proizvodnju vrste masti zvane mijelin, koja tvori izolacijski omotač.

Kada genetski poremećaj uzrokuje mutacije gena glijalnog fibrilarnog kiselog proteina, to može rezultirati proizvodnjom abnormalnog GFAP-a. Smatra se da neispravan glija fibrilarni kiseli protein sprječava normalan proces stvaranja međufilamenta, a abnormalni GFAP se nakuplja u stanicama. U Aleksandrovoj bolesti u astroglijalnim stanicama pojavljuju se zbirke proteina poznate kao Rosenthalova vlakna. Smatra se da glija fibrilarni kiseli protein doprinosi formiranju vlakana. Astroglijske stanice više ne funkcioniraju ispravno i mijelin postaje abnormalan.

U Aleksandrovoj bolesti gubitak mijelina znači da se živčani impulsi ne prenose ispravno. Stanje se može razviti u djetinjstvu, djetinjstvu ili odrasloj dobi. Ono što je poznato kao infantilni oblik je najčešći, sa simptomima i znakovima koji se vide u prve dvije godine života. Može doći do povećanja mozga i glave, ukočenosti udova, napadaja i intelektualnog oštećenja. Maloljetna i odrasla Aleksandrova bolest povezana je s napadajima, lošom koordinacijom i poteškoćama s govorom i gutanjem.

Dok većina pacijenata s Aleksandrovom bolešću ima mutaciju gena glijalnog fibrilarnog kiselog proteina, poremećaj nije uvijek naslijeđen. Iako je stanje smrtonosno i ne postoji lijek, izgledi za osobe s Aleksandrovom bolešću su prilično promjenjivi. Infantilni tip bolesti obično je smrtonosan u roku od šest godina, ali pacijenti s drugim oblicima obično prežive dulje, povremeno i desetljećima.