Glukocerebrozidaza je enzim, protein koji omogućuje odvijanje kemijske reakcije u tijelu. Također je poznata kao glukozilceramidaza. Aktivnost glukozilceramidaze uzrokuje razgradnju glukocerebrozida, molekule masti koja se koristi u proizvodnji krvnih stanica. Kada krvne stanice dođu do kraja svog života, djelovanje enzima omogućuje recikliranje glukocerebrozida. U poremećaju poznatom kao Gaucherova bolest, nedostatak glukocerebrozidaze uzrokuje nakupljanje glukocerebrozida u tijelu, sprječavajući organe kao što su jetra, slezena i koštana srž da pravilno rade.
Molekule glukocerebrozida se oslobađaju kada se stare bijele krvne stanice i membrane crvenih krvnih stanica razgrađuju. Glukocerebrozid je vrsta masti poznata kao glikolipid. Kada nedostaje enzim glukocerebrozidaza, a glikolipid se nakuplja unutar tjelesnih organa, može se razviti povećanje slezene i jetre zajedno s plućnim bolestima i problemima s kostima. Mogu biti zahvaćeni i drugi organi kao što je koža, a nedostatak glukocerebrozidaze može dovesti do tri različita oblika Gaucherove bolesti, svi s različitim skupovima simptoma.
Smatra se da mutacije u genu za glukocerebrozidazu uzrokuju Gaucherovu bolest. Mutacije glukocerebrozidaze također su identificirane u nekih pacijenata s Parkinsonovom bolešću, što sugerira da bi mutacije mogle biti čimbenik rizika za to stanje. Gaucher je progresivna genetska bolest po tome što je naslijeđena i pogoršava se tijekom vremena, iako tri glavna podtipa imaju različite izglede. To je autosomno recesivno stanje, što znači da mutirani gen mora biti naslijeđen od oba roditelja prije nego što dijete razvije bolest.
Gaucherova bolest tipa 1 je najčešći podtip, a pacijenti mogu imati blage ili teške simptome ili, u nekim slučajevima, bez vidljivih simptoma. Mogu se javiti anemija, povećanje jetre i slezene, prijelomi i bolovi u kostima. Mogu postojati i problemi sa zgrušavanjem krvi, što može dovesti do krvarenja iz nosa i lakih modrica. Oni s težim simptomima obično se dijagnosticiraju ranije u životu. Izgledi variraju ovisno o ozbiljnosti stanja, a liječenje nadomjescima enzima glukocerebrozidaze omogućuje nekim pacijentima normalan životni vijek.
Kod Gaucherove bolesti tipa 2, nedostatak glukocerebrozidaze dovodi do poremećaja glikolipida u živčanom sustavu i to obično dovodi do smrti u dojenačkoj dobi. Treći tip Gaucherove bolesti obično se dijagnosticira u djetinjstvu, a simptomi uključuju živčani sustav, kosti, jetru i slezenu. Može se provesti liječenje nadomjesnom enzimskom terapijom i neki pacijenti prežive u odrasloj dobi.