Goldenharov sindrom, također poznat kao Goldenhar-Golin sindrom i okulo-aurikolo-vertebralni (OAV) sindrom, rijetko je kongenitalno stanje koje predstavlja deformacije kostiju glave i kralježnice. Prvobitno otkriven 1952. od strane dr. Mauricea Goldenhara, pojedinci s Goldenharovim sindromom imaju fizičke abnormalnosti prisutne pri rođenju. Te razlike mogu biti blage ili teške prirode. U nekim slučajevima Goldenharovog sindroma, fizičke nepravilnosti se mogu vidjeti obostrano, ili na obje strane lica, dok drugi slučajevi pokazuju jednostrane abnormalnosti, koje se vide samo na jednoj strani lica.
Goldenharov sindrom može utjecati na oči, uši i usne. Rođeni s ovim stanjem mogu imati djelomično razvijene ili potpuno odsutne dijelove lica, kao i hipoplaziju, nepotpuno formiranje kože i mišića lica. Nenormalan razvoj uha istaknuta je karakteristika ovog stanja. Uši mogu biti manje od prosjeka, koje se nazivaju mikrotija, ili izostati, nazvane anotia.
Urođene mane područja oko također su vrlo česta karakteristika. Ciste očne jabučice rutinski se susreću u ovom sindromu, a nekim pacijentima može nedostajati tkivo iz gornjeg dijela kapka. Goldenharov sindrom također može uzrokovati deformaciju uglova usta i otvora usta, što može dovesti do problema s govorom.
Još uvijek nije utvrđeno mogu li postupci majke tijekom trudnoće izravno ili neizravno dovesti do Goldenharovog sindroma. Postoje, međutim, neki liječnici koji vjeruju da način života trudnice može dovesti do nepotpunog razvoja djeteta. Izloženost određenim toksinima i kemikalijama također može dovesti do razvoja Goldenharovog sindroma.
Dijagnoza Goldenharovog sindroma uključuje temeljit fizički pregled zahvaćene osobe. Ultrazvučni pregled ili x-zrake također se mogu koristiti u dijagnozi, a mogu pomoći u identifikaciji unutarnjih abnormalnosti. Nažalost, ne postoji genetski test koji bi mogao ispravno dijagnosticirati Goldenharov sindrom.
Liječenje Goldenharovog sindroma općenito uključuje korekciju različitih prisutnih simptoma. Problemi u vezi sa sluhom mogu se ublažiti slušnim aparatom, korektivni stomatološki zahvati mogu se koristiti za pomoć kod zubnih nepravilnosti, a govorne poteškoće mogu se poboljšati logopedskom terapijom. Plastična kirurgija se također koristi kao restauratorski tretman u nekim slučajevima, a može varirati od jednostavnih kozmetičkih zahvata do invazivnijih operacija u teškim slučajevima. Prognoza za Goldenharov sindrom je obično izvrsna, a osobe pogođene ovim stanjem općenito mogu normalno živjeti i funkcionirati.