Što je hemifacijalna mikrosomija?

Hemifacijalna mikrosomija je urođena mana koja ometa razvoj do polovice lica. Bebe koje su rođene s hemifacijalnom mikrosomijom obično pate od blagog do teškog izobličenja ušiju, čeljusti i usta, što može rezultirati značajnim problemima sa sluhom, disanjem i govorom. Stanje nema poznati eksplicitni biološki ili ekološki uzrok, iako medicinske studije sugeriraju da nedovoljne zalihe krvi u ranim fazama trudnoće mogu igrati ulogu. Kirurzi mogu izvesti rekonstruktivne zahvate kako bi poboljšali estetiku i funkcionalnost crta lica kod djece s težim hemifacijalnom mikrosomijom.

Prva dva mjeseca trudnoće posebno su važna za zdrav, normalan razvoj dojenčeta. Istraživači vjeruju da se u blizini dvomjesečne granice događa nešto što zaustavlja razvoj lica kod beba s hemifacijalnom mikrosomijom. Točni uzroci su nepoznati, ali studije sugeriraju da nasljedni čimbenici ili fizička trauma mogu rezultirati lošom cirkulacijom krvi u licu, što dovodi do nerazvijenosti koštanog i mišićnog tkiva.

Hemifacijalna mikrosomija prvenstveno utječe na formiranje ušiju, mandibule i usta, a može se pojaviti na jednoj ili obje strane donjeg dijela lica. Zubi su skloni nepravilnom rastu, a živci lica možda neće pravilno funkcionirati, uzrokujući utrnulost i nemogućnost kontrole pokreta lica. Mikrosomija također može uzrokovati da jedna očna duplja bude manja od druge i nagnuta prema obrazu. Uobičajeno je da dojenčad ima problema sa sluhom i disanjem, a u teškim slučajevima može biti potrebna traheotomija kako bi se novorođenčadima omogućilo disanje.

Stručnjaci poznati kao kraniofacijalni liječnici i genetičari mogu dijagnosticirati stanje i isključiti druge moguće bolesti provodeći fizičke preglede, rendgenske snimke i skeniranje kompjutorizirane tomografije. Kirurško liječenje se obično odgađa sve dok dojenče ne dobije priliku potpunije se razviti u djetinjstvo. Ovisno o ozbiljnosti i mjestu deformiteta, kraniofacijalni kirurg može odabrati presađivanje koštanog tkiva s rebra kako bi se formirala čeljust ili preoblikovati uši, usta i obraze pomoću specijaliziranih postupaka.

Pojedinac će možda morati proći nekoliko kirurških zahvata tijekom svog djetinjstva i adolescencije kako bi poboljšao strukturu i funkciju svojih crta lica. Stručni kirurg može dopustiti djetetu s blagom hemifacijalnom mikrosomijom da povrati potpuno funkcioniranje, uz samo manje vidljive abnormalnosti. Djeca s teškim deformitetima mogu se doživotno suočavati s problemima sluha, govora i kretanja, što se često može riješiti slušnim pomagalima, kontinuiranom logopedskom terapijom i seansama s terapeutima fizikalne rehabilitacije.