Što je hemokromatoza?

Hemokromatoza je stanje u kojem tijelo apsorbira i zadržava previše željeza. To može uzrokovati zatajenje više organa, jer se različiti organi bore da se nose s preopterećenjem željezom. Također se povezuje s različitim karcinomima organa i drugim medicinskim problemima koji su uzrokovani neuspjehom pravodobne dijagnoze hemokromatoze. Primarna hemokromatoza je genetski poremećaj, dok sekundarna hemokromatoza može biti uzrokovana raznim čimbenicima uključujući alkoholizam. Ovo stanje može biti teško dijagnosticirati jer se manifestira nizom simptoma koji ga mogu otežati identificirati.

U malim količinama, željezo je esencijalni prehrambeni nutrijent, a vrlo je važan sastojak crvenih krvnih stanica. Kod nekoga s hemokromatozom, tijelo apsorbira veliku količinu željeza i nije u stanju izbaciti višak. Željezo se nakuplja u različitim tjelesnim tkivima, uzrokujući niz simptoma od potamnjele kože do dijabetesa; potamnjela koža toliko je čest simptom da neki ljudi hemokromatozu nazivaju “bolešću bronzanja”. Stanje je također povezano sa zatajenjem jetre i bubrega, a simptomi mogu pasti i teći, što još više otežava dijagnosticiranje hemokromatoze.

Dijagnoza se obično postavlja analizom krvi kojom se provjerava povišena razina željeza. Liječenje uključuje periodičnu flebotomiju, ili puštanje krvi, u kojoj se uklanja pola litre krvi kako bi se smanjila koncentracija željeza u krvi. Neki liječnici također koriste tragove iz drugih dijagnostičkih testova kao što je medicinsko snimanje kako bi otkrili slučaj hemokromatoze. U osoba s obiteljskom anamnezom tog stanja, liječnik može pažljivo pratiti pacijenta kako bi uhvatio rane znakove hemokromatoze.

Ako se ne liječi, hemokromatoza može uzrokovati ozbiljne zdravstvene probleme, jer će oštetiti tjelesne organe. Što se prije dijagnosticira pacijentu, to će biti bolja dugoročna prognoza, budući da pacijent može redovito primati flebotomiju kako bi se smanjio volumen željeza u krvi. Liječnici također mogu dati prehrambene preporuke koje su osmišljene za smanjenje količine pohranjenog željeza u tijelu, a pacijenti se potiču da izbjegavaju tvari s visokim udjelom željeza.

Hemokromatoza je među najčešćim genetskim defektima, osobito među stanovnicima sjeverne Europe. Stanje je možda nekoć bilo korisno, kada su ljudi imali poteškoća s uravnoteženom prehranom, jer bi povećano skladištenje željeza koristilo pothranjenim ranim ljudima. Primarna hemokromatoza je recesivna, što znači da netko mora dobiti defektni gen od oba roditelja kako bi se razvila hemokromatoza.