Hiperamonemija je metabolički poremećaj koji je uzrokovan prekomjernom količinom amonijaka u krvi. Amonijak je tvar sastavljena od dušika i vodika i glavna je komponenta ciklusa uree, procesa koji se odnosi na transformaciju amonijaka u manje toksičan organski spoj nazvan urea. Dakle, višak amonijaka predstavlja povećanu razinu toksičnih učinaka u tijelu. To posebno utječe na središnji živčani sustav, koji čini glavnu komponentu živčanog sustava, koji se sastoji od mozga i leđne moždine.
Bolest se dijeli na dvije vrste: primarnu hiperamonemiju i sekundarnu hiperamonemiju. Obje su uzrokovane grupom genetskih bolesti koje karakterizira metabolička disfunkcija uzrokovana smanjenom aktivnošću enzima i posljedičnim porastom toksičnosti. Oni su zajednički poznati kao urođene greške metabolizma, izraz koji je skovao britanski liječnik iz 19. i 20. stoljeća Archibald Garrod.
S primarnom hiperamonemijom, međutim, ove greške se javljaju u ciklusu uree. Primjer s njim povezanih poremećaja je citrulinemija, koja uključuje nakupljanje amonijaka u krvi zbog nedostatka sintetaze argininosukcinske kiseline. Drugi primjeri uključuju nedostatak N-acetilglutamat sintetaze, nedostatak ornitin translokaze i nedostatak arginaze, od kojih je svaki nazvan po enzimu koji nedostaje u ciklusu uree. Greške sekundarne hiperamonemije javljaju se izvan ciklusa uree. Dva primjera su metilmalonska acidemija i propionska akademija, koje pripadaju klasi metaboličkih poremećaja aminokiselina poznatih kao organska akademija.
Postoji vrlo malo specifičnih fizičkih simptoma hiperamonemije. Neki medicinski istraživači, međutim, primijetili su da pacijenti dojenčadi obično pokazuju dehidraciju, letargiju, ubrzano disanje i smanjenu snagu mišića. Također, imaju tendenciju da razviju fontanele veće nego inače, koje su meke točke na lubanjama beba gdje kost još nije u potpunosti formirana.
Liječnici liječe osobe s hiperamonemijom povećavajući izlučivanje amonijaka dok ograničavaju njegov unos propisivanjem farmakoloških sredstava kao što su fenilacetat i natrijev benzoat. Ostavljena bez nadzora, hiperamonemija može dovesti do encefalopatije, što je poremećaj mozga.
Najčešći oblik encefalopatije izazvan hiperamonemijom je hepatična encefalopatija. Također poznato kao portosistemska encefalopatija, ovo stanje je obilježeno zatajenjem jetre kao rezultatom nesposobnosti organa da se nosi s viškom amonijaka među ostalim toksičnim elementima. Hepatična encefalopatija može dovesti do kome i, u konačnici, smrti. Za takvo stanje uvijek se preporučuje transplantacija jetre ili jetrenih stanica.